بایگانی برچسب: وراثت

اختلالات ژنتیک جنینی

ژنها و اختلالات ژنتیک: علم ژنتیک به الگوی وراثت می پردازد. اختلالات ژنتیک اغلب به ناهنجاریهای مادرزادی منتهی میشود.
هر فرد ساالم دارای 46 کروموزوم در هر سلول است. جنین از کدام از والدین 23 کروموزوم می گیرد. از این تعداد 22 زوج کروموزوم غیر جنسی است که زوج های اتوزوم نامیده می شوند و یک زوج کروموزوم جنسی است. در جنس مذکر کروموزوم های جنسی xy و در جنس مونث کروموزومهای جنسیxx هستند. در کروموزوم ها زوج ژن ها قرار گرفته اند. ژنها دارای نقشه های دقیق رشد و تکاملی( Blueprint ) سلول ها هستند.
یک اختلال ژنی منفرد ممکن است اتوزومال (غیر وابسته به x) و یا وابسته به x (X link) باشد. وجه دیگر طبقه دیگر اختلالات ژنی توجه به انواع مغلوب (Recessive) و غالب (Dominant) است. بعضی موارد از طبقه بندی اختلال ژنی به قرار زیر است:
- در نوع اتوزومال دومینان ، یک بیماری از پدر یا مادر مبتلا به فزرند منتقل می شود. در این نوع وراثت یک ژن معیبوب به ژن سالم زوج خود غلبه دارد. در این نوع اختلال شانس ابتلا فرزندان از یک پدر یا مادر مبتلا 50% است.
- در نوع اتوزومال رسسیو یا هریک از پدر و مادر یک ژن معیوب بدون علامت دارند و فرزند با دریافت یک ژن از هر کدام و با داشتن دو ژن معیوب بیماری را نشان می دهد. در این نوع وراثت شانس انتقال به این نحو است که،25 % سالم بودن؛ 25% مبتلا و50% ناقل بدون علامت میباشند.
- در نوع X لینک دومینال پدر مبتلا X معیوب را فقط به دختران منتقل می کند در نتیجه فقط فرزندان دختر مبتلا می شوند. مادر حامل این نوع ژن معیوب شانس انتقال بیماری را به نسبت 50% به فرزندان دختر و پسر دارا است.
- در نوع X لینک رسسیو بیماری فقط فرزندان پسر را گرفتار می کند. 50 درصد فرزندان دختر فقط ناقل بیماری برای فرزندان پسر خودشان میباشند ، و 50 % فرزندان دخترشان باز ناقل بیماری خواهند بود. (همه فرزندان دختر مرد مبتلا به این الگو ناقل ژن بیماری را خواهند بود).
اختلالات کروموزومی چیست:
اختلال کروموزومی ممکن است بصورت انفرادی (Sporadic) یعنی بدون سابقه فامیلی باشد. موارد شایع اختلالات کروموزومی به شرح زیر ادامه‌ی خواندن

ارسال شده در عمومی | برچسب‌شده , , , , | 162 دیدگاه

بیماری هانتیگتون (Huntington’s Disease)

ر سال 1872 جرج هانتیگتون اولین کسی بود که این بیماری را شرح داد. هانتیگتون یک بیماری دژنراتیو ارثی مغزی است و انتقال آن از طریق اتوزومال دومینان (غالب) با قابلیت نفوذ قوی می باشد. علائم آن بصورت حرکات غیر ارادی پیشرونده با اختلال رفتار و شناخت شروع شده و….. ادامه‌ی خواندن

ارسال شده در تخصصی | برچسب‌شده , , | 14 دیدگاه