اختلالات ژنتیک جنینی

ژنها و اختلالات ژنتیک: علم ژنتیک به الگوی وراثت می پردازد. اختلالات ژنتیک اغلب به ناهنجاریهای مادرزادی منتهی میشود.
هر فرد ساالم دارای 46 کروموزوم در هر سلول است. جنین از کدام از والدین 23 کروموزوم می گیرد. از این تعداد 22 زوج کروموزوم غیر جنسی است که زوج های اتوزوم نامیده می شوند و یک زوج کروموزوم جنسی است. در جنس مذکر کروموزوم های جنسی xy و در جنس مونث کروموزومهای جنسیxx هستند. در کروموزوم ها زوج ژن ها قرار گرفته اند. ژنها دارای نقشه های دقیق رشد و تکاملی( Blueprint ) سلول ها هستند.
یک اختلال ژنی منفرد ممکن است اتوزومال (غیر وابسته به x) و یا وابسته به x (X link) باشد. وجه دیگر طبقه دیگر اختلالات ژنی توجه به انواع مغلوب (Recessive) و غالب (Dominant) است. بعضی موارد از طبقه بندی اختلال ژنی به قرار زیر است:
- در نوع اتوزومال دومینان ، یک بیماری از پدر یا مادر مبتلا به فزرند منتقل می شود. در این نوع وراثت یک ژن معیوب به ژن سالم زوج خود غلبه دارد. در این نوع اختلال شانس ابتلا فرزندان از یک پدر یا مادر مبتلا 50% است.
- در نوع اتوزومال رسسیو یا هریک از پدر و مادر یک ژن معیوب بدون علامت دارند و فرزند با دریافت یک ژن از هر کدام و با داشتن دو ژن معیوب بیماری را نشان می دهد. در این نوع وراثت شانس انتقال به این نحو است که،25 % سالم بودن؛ 25% مبتلا و50% ناقل بدون علامت میباشند.
- در نوع X لینک دومینال پدر مبتلا X معیوب را فقط به دختران منتقل می کند در نتیجه فقط فرزندان دختر مبتلا می شوند. مادر حامل این نوع ژن معیوب شانس انتقال بیماری را به نسبت 50% به فرزندان دختر و پسر دارا است.
- در نوع X لینک رسسیو بیماری فقط فرزندان پسر را گرفتار می کند. 50 درصد فرزندان دختر، ناقل بیماری برای فرزندان پسر خودشان میباشند ، و 50 % فرزندان دخترشان باز ناقل بیماری خواهند بود. (همه فرزندان دختر مرد مبتلا به این الگو ناقل ژن بیماری را خواهند بود).
اختلالات کروموزومی چیست:
اختلال کروموزومی ممکن است بصورت انفرادی (Sporadic) یعنی بدون سابقه فامیلی باشد. موارد شایع اختلالات کروموزومی به شرح زیر است:
آنوپلوئید، یعنی تعداد کروموزوم ها کم یا زیاد باشد. در تریزومی 13، 18، و 21 یک کروموزوم اضافه وجود دارد، در این شرایط تعداد کروموزوم ها 47 عدد است. در سندرم تورنر یکی از Xها منتقل نشده و دخترمبتلا دارای 45 کروموزوم است.
حذف (Deletion) یعنی یک قسمت از کروموزوم کم شده است. نمونه آن سندرم ناهنجاری مادرزادی (Cri du Chat) قیافه شبیه جیغ زدن گربه است. که در آن قسمتی از کروموزوم حذف شده است.
معکوس شدن Inversion: معکوس شدن قسمتی از کروموزوم شکسته شده در محل خود است ، ممکن است این تغییر علامت بالینی ایجاد نکند.
جای دیگر قرار گرفتن Translocation، قسمتی از یک کروموزوم در جای دیگر قرار می گیرد. ممکن است محل غیر عادی بصورت بالانس بدون علامت باشد و یا نامتعادل و با علامت بالینی باشد.
نوع بالانس نیز در ممکن است در انتقال و وراثت انواع مختلف موارد غیربالانس را موجب شده و بیماریهای متعدد را ایجاد کند. .
موزانیسم: در یک فرد ممکن دو یا چند نوع الگوی کروموزومی در سلول ها وجود داشته باشد. مثلا تعدادی از سلولها 46 کروموزوم و تعدادی دیگر کمتر تا بیشتر از 46 کروموزومی باشند.
60% ناهنجاریهای مادرزادی علت مشخص ندارند. اختلالات کروموزومی 6% ناهنجاریها را تشکیل می دهند. وراثت فقط در 20% موارد علتهای ناهنجاریها ژنتیک دخالت دارد.
تراتوژنها (سموم و داروها) در 4 تا 5 % موارد عامل ناهنجاریهای مادرزادی هستند

این نوشته در عمومی ارسال و , , , , برچسب شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

254 Responses to اختلالات ژنتیک جنینی

  1. فاطمه می‌گوید:

    با سلام…
    من و همسرم نسبت فامیلی با هم نداریم. ولی پدر همسرم از نظر ذهنی فرد نرمالی نیستن.این مسئله ممکنه باعث مشکلاتی ژنتیکی بر روی فرزندان ما شود؟
    ممنونم اگه به سوال بنده پاسخ بگید…

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر ناتوانی ذهنی اولیه مادرزادی و بدون علت شناخته شده است احتمال کم زمینه بیماری زائی در این موارد وجود دارد.

  2. حسن پور می‌گوید:

    سلام خسته نباشید.
    من و نامزدم نسبت فامیلی نداریم ولی پدر و مادر جفتمون ازواج فامیلی داشتن امکان بروز مشکل برای ما هست؟؟؟؟؟؟؟

  3. فاطمه می‌گوید:

    سلام دکتر
    درد همه زندگی من رو گرفته
    قبلا کامنت گذاشته بودم. که جواب کارتایپ دخترم اختلال رو کروموزوم 19 نشون میدان. الان تشخیص سندرم کورنلیا دادن با این یکی چ کنم چه کنم.
    بی شک و بدون تردید دخترم عقب مونده ذهنی میشه درسته
    دیگ منتظر معجزه هم نباشم.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      از این پیشامد متاسفم،اگر تشخیص قطعی است با توجه به ناهنجاری شدید چند بعدی و سرنوشت ناگورا جنین در طول حاملگی و بعد از زایمان، بهتر است با متخصص پریناتالوژی در مورد تعیین تکلیف مشورت کنید.

  4. فاطمه می‌گوید:

    آقای دکتر دختر من ب دنیا اومده و الان 4 ماه و 4 روزشه:

  5. فاطمه می‌گوید:

    آقای دکتر این سندرم در حاملگی قابل تشخیص نیست؟
    با توجه ب اینکه من همه سونوگرافی ها رو انجام دادم و حتی cell free dna رو هم انجام دادم
    یعنی راهی برای تشخیص وجود نداشت

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در انجام تستهای ژنتیک تعداد به چند هزار رسیده بایستی جستجو هدفدار باشد ممکن است در غربالگری که تعداد معدود بیماری کروموزومی در نظر گرفته میشود از دید دور بماند متخصص ژنتیک بهتر میتواند زمینه ژنی این سندروم را توضیح دهد.

  6. فاطمه می‌گوید:

    سلام
    من و همسرم باهم نسبت فامیلی داریم ب طوری ک مادرامون باهم فامیلن و پدر ایشون هم نسبت دوری بامادرم دارن.دایی بنده ی دختر دارن ک چشمهای دخترشون کوچیک و بزرگ هست .ایشون و خانمشون دختر دایی پسر عمه هستن.فرد دیگری هم در خانواده ی مادرم فرزندشون این نقص رو دارن ک همسر ایشون دختر هموی پدر شوهرم هستن.حالا سوالی ک پیش میاد اینکه ممکنه این نقص در ژن خانواده ی مادرم باشه و به من هم منتقل بشه؟
    ممنون

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بهتر است نوع بیماری توسط چشم پزشک مشخص شود با مطرح کردن تشخیص در مشاوره ژنتیک شانس بروز بیماری را تخمین میزنند و در صورت لزوم ژن آن بیماری را در غربالگری ژنتیک در شما امتحان میکنند.

  7. میثم می‌گوید:

    سلام جناب دکتر ، تعداد کروموزوم ها باید 46 باشد یا بیست میلیون ! جایی شنیدم اگر کمتر از 20 میلیون باشد، باعث تولد فرزند ناقص الخلقه میشود، لطفا توضیح کامل بدهید ، سپاس

  8. سارا می‌گوید:

    سلام من از بدو تولد مبتلا به كلوبوماي عنبيه بودم كه شبكيه رو هم درگير كرده، اون زمان گفتن بخاطر قرصي بوده كه مادر به علت تب شديد حين بارداري مصرف كرده … يكي از پزشكاي چشم بدون هيچ ازمايش و گرفتن سابقه اي گفتن ممكنه ژنتيكي باشه، حال چ ژنتيكي باشه چه نباشه چقدر احتمالش هست به جنين منتقل بشه؟ راهي هست كه حتما و حتما بچه سالم بدنيا بياد؟

    • سارا می‌گوید:

      و البته بايد بگم بيماري من در كل خاندان پدري و مادري من ديده نشده، اين موضوع لزوما نشون دهنده اينه كه ژنتيكي نيست؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اغلب موارد کلوبوما بطور تصادفی در معاینه چشم دیده میشود نه زمینه ارثی و نه اختلال جدی بالینی ایجاد نمیکند. در مورد میزان بروز این مسئله با زمینه ارثیمتخصص شبکیه بهتر نظر میدهد.

  9. سمیرا می‌گوید:

    سلام خسته نباشید .در آمینو سنتز جنین خواهرم کروموزم 11 رو گفتن وارونگی داره میخواستم بپرسم که آیا برای جنین مشکلی ایجاد میکنه؟جنین پسره

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بهتر است با متخصص جنین شناسی و یا ژنتیک مشورت شود. میتوانید عین گزارش را هم بفرستید تا شانس ناهنجاری را از منابع جستجو و راهنمائی بکنم.

  10. سمیرا می‌گوید:

    با سلام من در سوال قبلی پرسیده بودم جنین خواهرم توی آمینوسنتز معلوم شده کروموزوم 11 معکوسه شما فرمودید گزارش رو بفرستید .فعلا جواب نهایی را ندادن ولی از پدرومادر آزمایش گرفتن که اگر برای یکی ازاونها هم معکوس بود گفتن.مشکلی نداره ولی اگر بدون اینکه پدرو مادر اینطوری باشن جنین اینطوری باشه گفتن مشکل ساز خواهد بود.به نظر شما باید سقط شه؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بایستی علائم ناهنجاری مغزی و رشد جنین با کنترل مکرر سونوگرافی و حتی ام آر ای مشخص شود. نظر متخصص جنین شناسی در این مورد مهم است.

  11. مامان امیرعلی فرشته ی خدا می‌گوید:

    سلام اقای دکتر.4تیر96 اولین بچم پسرم 4کیلو بدنیا اومد همه چی عالی بود تااینکه روز چهارم زردی گرفت بردیم بیمارستان توی دستگاه گزاشتن زردی20 ب10 رسید باز گفتن عفونت خونشcrp +3هستش انتی بیوتیک گرفت رسید ب 1+ ولی بعدش مدام لرزشهای خفیف داشت.روز نهم دیگه بلع شیر نداشت وپس میداد.روز یازدهم فوت شد.پزشکش گفت احتمالا مشکل متابولیکی داشته.من وهمسرم فامیل نیستیم و هیچ سابقه ی نقص ژنتیکی فامیلی نداشتیم. بنظر شما قبل بارداری بعدی ازمایش ژنتیک بدیم یا اینکه صبرکنیم بچه بدنیا بیاد و از لحظه ی تولد تحت نظر فوق تخصص غدد باشه؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با اینکه اغلب موارد بیماری ژنتیک بطور تصادفی غیر تکراری پیش می آید بهتر بود آسیب شناسی و تشخیص بافتی از کودک فوت شده بعمل می آمد و با شرح بالینی متخصص نوزادان مشاوره ژنتیک از نظر شانس تکرار بیماری ذخیره ای گلیکوژن یا مشابه آن تحقیق میشد.

  12. مامان امیرعلی فرشته ی خدا می‌گوید:

    البته اینم بگم تمام غربالگری های بارداری عالی بود و مشکلی نداشت نمیدونم چرا پسرم اینجور شد

  13. رضا می‌گوید:

    با سلام
    خواهر من در زمان تولد یک کروموزوم کم داشتند که موجب اختلال در رشد تخمک های ایشان شده ، حالا من ازدواج کرده و خانومم باردار هستند آیا احتمال بروز مشکل در فرزند ما هست ؟
    فعلا آزمایش غربالگری اول در دوره سه ماهگی بارداری انجام شده و دکتر ایشان گفتن مشکلی نیست و نتیجه آزمایش خوبه .

  14. زهرا می‌گوید:

    با سلام. همسر من از بدو تولد گوش چپش از لحاظ ظاهری کامل نشده و همینطور شنوایی از سمت چپ هم نداره. در اصطلاح پزشکی مبتلا به آنوتیا است. با توجه به اینکه در خانوادشان کسی به این بیماری مبتلا نیست. احتمال اینکه در صورت فرزند دار شدن به فرزندمان منتقل شود چقدر است وایا با ازمایش های ژنتیک قبل از بارداری قابل تشخیص و پیگیری می باشد؟

  15. سحر می‌گوید:

    سلام. خواستگارم پدرشون دچار میکروسفالی هستن. آیا من و خواستگارم با هم ازدواج کنیم فرزندامون دچار این بیماری میشن؟
    جایی خوندم که این بیماری وابسته به xهست. پس اگر کروموزوم x پدر ایشون معیوب باشه، چون از طرف پدر فقط yبه پسرشون رسیده و x پسرشون از طرف مادره پس دچارش نیستن و بچه هامون هم دچارش نمیشن.
    لطفا راهنماییم کنید

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      هیدروسفالی ارثی بی نهایت نادر است و موجب مرگ در اوایل عمر میشود. بقیه موارداین بیماری اغلب بطور تصادفی پیش می آید.

  16. نسیم عابدی می‌گوید:

    باسلام.دکتر اینکه داخل برگه آزمایش نشون بده که احتمال داره جنین یک درصد به سندروم داون مبتلا باشه یعنی چی؟چقدر مشکل پیدا میکنه…و اینکه هفته 22 بارداری این موضوع رو متوجه بشن و پزشک هم گفته برای سقط دیر شده؟واقعا راهی نیست؟

  17. سارا می‌گوید:

    سلام. بنده 29 ساله و همسرم 30 ساله و نسبت فامیلی نداریم. طی سه بارداری شیمیایی که داشتم برای جویا شدن علت تمام آزمایشات لازم را انجام دادیم. نتایج آزمایشات علاوه بر بیماری APSبنده (بالا بودن فاکتور آنتی لوپوس) ، در همسرم نیز جابجایی کروموزومی در دو کروموزوم 7 و 4 دیده شد. حال با مصرف پردنیزولون و هپارین بارداری موفق داشته و در هفته 12 به سر می برم. در صورت مساعد بودن نتایج غربالگری NT، آیا نیاز به آزمایش آمینیوسنتز یا سل فری جهت سلامت کامل جنین می باشد؟ آیا آزمایشات ژنتیک بجز ترایزومی ها سایر اختلالات ژنتیک را نیز مشخص می کنند؟ضمنا عارض شوم که در دو خانواده هیچ گونه سابقه بیماری ژنتیکی وجود ندارد.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با توجه به بارداری پرارزش هرگونه تصمیم به موارد مداخله ای کم ممکن است ضررش به اثرش بچربد بهتر است با نظر متخصص ژنتیک و جنین شناس بعمل آید و همیشه باید نتیجه نهائی را در گرفت، چون از چندین هزار مورد اختلال ژنتیکی که همگی نادرند احتمال تشخیص موارد اندک وجود دارد.

  18. علی می‌گوید:

    سلام اقای دکتر بنده و خانمم نسبت فامیلی داریم و یه بچه بیمار داریم ازمایش ژنتیک انجام دادیم و به ما گفتن که دیگر نباید صاحب فرزند شوید الا در یک احتمال که از طریق IVF اقدام به بچه دار شدن کنید میخاستم نظر شما را هم بپرسم

  19. ASAL می‌گوید:

    سلام خسته نباشید.من وهمسر نسبت فامیلی نداریم .ولی پدرومادر همسرم فامیل نزدیک هستند.ما 10ساله ازدواج کردیم یک دختر 9ساله سالم داریم.سال 93 یک دختر دیگه به دنیا آوردم که بعد از 10روز از تولدش بخاطره تب زیادی والتهاب شدید در ناحیه شکم بردیمش دکتر.که در بیمارستان به علت نداشتن خون وپلاکت کافی بستریش کردن.با نمونه برداری وآزمایش تشخیص داده شد که سرطان خون نوعHLHداره.تا سه ماهگی تحت درمان وشیمی درمانی بود که درست در3ماهگی تمام فوت شد.الان من از طریق آی یو آی 5ماهگی به جنین پسر حامله هستم.آیا ممکنه که این بچمونم دچار بیماری ژنتیکی وسرطان بشه؟لطفا جواب بدین خیلی نگرانم.البته ما قبل حاملگی کل آزمایشاتو هردومون رفتیم هیچ مشکلی نداشتیم.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بیماریهای بدخیم در آن سن اغلب به جهت جهش ژنی است و تکرار پیش نمی آید. باز محض خاطر جمعی از پزشک معالج که درجریان درمان بوده کسب نظریه بکنید خوب است.

  20. علی می‌گوید:

    بیماری متابولیک از نوع امونیاک به همراه تشنج و مشکل تاخیر در رشد و نتیجه ازمایش نشان داده که من و همسرم هر دو مشکل داریم ایا میشود ژن سالم منتقل شود از طریق لقاح مصنوعی

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      فقط با کشف جدید اخیر در یکی از مراکز انگلستان توانسته اند بجای قسمت معیوب زنجیره ژن بیماری زا نوکلئیک اسید سالم بگذارند. اغلب موارد ژنتیک متابولیک جهض تصادفی است و تکراری نیست. باز قبل از حاملگی مشورت با متخصص ژنتیک دیگر صلاح است.

  21. عاطفه می‌گوید:

    با سلام من 3 بار باردار شدم بچه اول در هفت هفتگی سقط شد بچه دوم سالم به دنیا اومد خدا رو شکر و بچه سوم در 18 هفتگی لکه دیدم با سونو معلوم شد قلب جنبن از کار افتاده چند روز بعد طبیعی جنین سقط شد دلیلی که دکتر گف به احتمال زیاد اختلال ژنتیکی اما سوال من اینه ایا واقعا دلیلش همین ؟ اختلال ژنتیکی یعنی چه؟ من غربالگری رفتم ntگف سالم ازمایش غربالگری دادم گف جنین سالم حال ایا اگه دوباره باردار بشم ایا ممکن جنین همچین مشکلی داشته باشه؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در مواردی پروتئین های تشکیل دهنده جنین که حاصل وراثت از زن و مرد است باهم سازکاری خوب ندارند ممکن است به درجات مختلف موجب سقط یا ناهنجاری جنین بشود. در مراکز پیشرفته با بررسی جنین سقط شده نوع اختلال را که اغلب متابولیکی ارثی است مشخص میکنند و شانس داشتن موارد ناقص و طبیعی را برآورد میکنند. و در حاملگی بعدی با بررسی مورد با آمنیوسنتز احتمال سالم یا ناقص بودن را مشخص میکنند.

  22. مرجان می‌گوید:

    سلام
    دايي و خاله ي همسر من مبتلا به ناشنوايي هستند،فرزندان و نوه ي انها همگي سالم هستند
    من و همسرم نسبت فاميلي نداريم
    چقدر احتمال داره فرزند ما مشكلي داشته باشه؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با توجه به نبود بیماری در نسل دوم و سوم بلافصل احتمال گرفتاری در نسل سوم که فرزند مبتلایان نیستند خیلی کم است.

  23. نیکو می‌گوید:

    سلام دکتر من یک بچه 19هفته ک میکروسفالی داشت سقط کردم چند هفته پیش الان نگرانم ک اگه دوباره بچه دار بشم دچار این بیماری بشه.درضمن منو همسرم پسردایی دختر عمه هستیم.راه حلی هست ک مطمئن بشم دیگه اینجور نمیشه؟سپاسگذارم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      خیلی بندرت در چنین موارد این نوع ناهنجاری تکرار میشود غیر از کنترل در زمان حاملگی راه حل عملی موثر وجود ندارد شاید در مشاوره ژنتیک بتوانند در صد احتمال را برآورد کنند.

  24. فائزه... می‌گوید:

    باسلام و خسته نباشید
    آقای دکتر من ۲۱سال دارم و بارداری اولم هست الان هفته دوازده و پنج روز هستم ان تی جنین خیلی بالا گزارش شده و هیدروپس فتالیس مطرح است
    بنظرتون برای بارداری بعدی امکان تکرار وجود داره و اصلا دلیل این بیماری چه چیزی هست؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این نوع ناهنجاریها اتفاقی پیش می آید اغلب تکراری نیست . اگر قرار است سقط شود تشخیص آسیب شناسی جنین بهتر است تهیه شود.

  25. فائزه... می‌گوید:

    ببخشید من چون واقعا از نظر روحی مساعد نیستم بعد سقط همش سوالای مختلفی تو ذهنم میاد یه سوالردیگه دارم ممنون میشم اگه جواب بدین
    یعنی امکانش هست بارداری بعدی من بچه کاملا سالم باشه یا اینکه نه تا آخر تکرار میشه این مشکل منو همسرم هیچ نسبتی نداریم و نن گروه خونی مثبت هستم خواهش میکنم جوابمو بدین

  26. شیرین می‌گوید:

    من 6 سال پیش مننژیت_آنسفالیت هرپسی گرفتم که با کمک پزشک عفونی و مغز و اعصاب طی یک سال کل مشکلات ناشی از بیماری شامل از بین رفتن حافظه بر طرف شد.میخواستم بدونم ممکنه مشکلی برای جنین طی بارداری به خاطر سابقه این بیماری به وجود بیاد؟

  27. مریم می‌گوید:

    سلام آقای دکتر من ۲۴ سالمه طی غربالگری و سپس آمنیوسنتز متوجه شدم جنین مبتلا به سندروم داون هست آیا ممکنه این اتفاقی نبوده و من در حاملگی های بعدی جنینم باز به این بیماری مبتلا بشه؟

  28. هستی می‌گوید:

    من یک دختر 10 ساله سالم دارم و در 38 سالگی برای بار دوم باردار شدم. در هر دو بارداری جفت سرراهی داشتم. پسرم در هفته 34 با سزارین بدنیا آمد و دکترم گفت مدفوع کرده. حدود 4 تا 5 ساعت بعد از تولد تشنج کرد و در ان آی سی یو بستری شد. تشخیص پزشک اطفال میکروسفالی و آسفیکسی بود. طی زمان بستری تشنج های زیادی داشت که به شکلی بود که وقتی می خواست دست یا پایش را تکان دهد به شدت می لرزید. حرکاتی شبیه جویدن هم داشت. بعد از 50 روز به دلیل افت اکسیژن فوت کرد. بیشتر زمان بستری اینتوبه بود ولی مدتی هم حالش بهتر بود و با هود اکسیژن به راحتی نفس میکشید. آزمایش های تورچ من و نوزاد و آزمایش فنیل آلانین و آزمایش متابولیک مشکلی رو نشون نداد و بچه از نظر ظاهری مشکلی نداشت ولی قسمت بالای سر (درز بالایی جمجمه) کمی حالت برآمدگی داشت که چندین مرتبه پزشک تاکید کرد مشکلی نداره و از نظر جمجمه سالمه. حدود یک ماه بعد از تولد سونوی مغز خونریزی داخل بطنی گرید 3 رو نشون داد. در ضمن همسرم نوه عموی من است و من در مدت بارداری سرکار میرفتم و کلا استراحت نداشتم. سئوالم اینه که علت تشنج های زیاد چی بوده و چرا جنین میکروسفال شده. چقدر احتمال داره در بارداری بعدی این مشکل بوجود بیاد. سن نوزاد زمان تولد 34 هفته. قد 51 س. دور سر و دور سینه 28 س
    از وقتی که می گذارید بسیار سپاسگزارم.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      هم ناهنجاری اتفاقی میکروسفالی و هم نارس بودن با خونریزی مغز معضل واقعی بوده اگر میماند یک عمر مواجهه با فاجعه را پیش می آورد. ضمن اینکه احتمال داشتن نوزاد طبیعی وجود دارد با توجه به اشکال پیش آمده در دو حاملگی و سن بالای تان و داشتن یک فرزند سالم شاید حاملگی بعدی پر از دردسر و خطر احتمالی باشد.

  29. نگین می‌گوید:

    باسلام و خسته نباشید از اینکه وقت میگذارید وبه سوالات جواب میدهید ممنونم.
    من در۲۱سالگی یک بارداری خارج رحمی داشتم که بعد ازاون متوجه کم بودن تحرک و تعداد ومورفولوژی نرمال اسپرم همسرم شدیم بعد از۲سال و درمانهای مختلف که جواب نداد میکرو کردیم وهمون بار اول گرفت ولی متاسفانه در۱۶-۱۷هفته سونو تشخیص اولیگوهیدرآمنیوس شدید و اسکولیوز شدید بامایع امنیوتیک خیلی کم دادن ومجبوربه سقط شدم در ضمن در غربالگری هفته۱۲ nt نرمال وجنین سالم بود ولی ازمایش خونopen spina bifida مثبت بود۱:۶ (بااینکه خودم رواین موضوع تاکید کردم ولی دکترم باز گفت که مشکلی نیست!)من و همسرم مشاوره ژنتیک رفتیم وازمایش کاریوتیپ وشکست کروموزومی و شجره نامه مشکلی نداشت.برای دانستن احتمال تکرار این مشکل به دو دکترمتخصص پری ناتولوژی مراجعه کردم که هردو گفتن باید ازجنین کشت کروموزومی میگرفتن که متاسفانه این کار انجام نشده ،ولی یکی از دکترها گفت که هیچ نظری نمیشه دادوباید دوباره بارداربشی ببینیم این اتفاق میوفته یا نه!ودکتر دیگری نظرشون این بودکه باتوجه به غیر فامیل بودن ما احتمال تکرار کم است.لطفا شما مرا ازاین استرس نجات دهید وبگویید احتمال تکرار چقدر هست؟وایا با پی جی دی میشه این مشکل را حل کرد؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      پی جی دی موارد مشخص، اختلال ژنتیک را قریب به یقین نشان میدهد ولی مورد گفته شده تان بنظرم اختلال ژنتیک ارثی نیست و اغلب تصادفا با جهش ژنی پیش می آید احتمال عود بعید بنظر میرسد. بفرض تایید زمینه ژنی با فرض احتمال بروز حداکثر 50% باز هم بایستی برای داشتن فرزند سالم تکرار حاملگی با پایش بیشتر ناهنجاری اقدام بعمل آید و تست عملا ارزش تحقیق را از دست میدهد.

  30. امیری می‌گوید:

    سلام خسته نباشید.من و همسرم نسبت فامیلی نداریم. دو تا از دایی های همسرم از بچگی ناراحتی عصبی داشتن وقرص مصرف میکنن و حالت نرمال ندارن ممکنه ارثی باشه و بچه های ماهم دچار این بیماری بشن؟

  31. لیلا حسنی می‌گوید:

    باسلام.دکتر عزیز ممنون از پاسخگوییتون.من یک دختر ۵ ساله کاملاً سالم دارم .با همسرم هیچ رابطه فامیلی نداریم وکاملا غریبه ام .در بارداری دومم ک جنسیتش پسربوددر ۷ ماهگی کولپوسفالی تشخیص دادن و بچه رواز دست دادم ( سقط انتخابی ).سوالم اینه برای بارداری بعدی لازم هست آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری (کاریوتیپ )انجام بدم .یا اینکه این بیماری کولپوسفالی زمینه ژنتیکی نداره.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      کولپوسفالی بطور اتفاقی پیش می آید با زمینه گفته شده بررسی های ژنتیک بنظرم کمک نمی کند بررسی های دوران حاملگی کفاف میکند.

  32. مامان امیر ارسلان می‌گوید:

    با سلام. من ۲۹ سال دارم و بارداری اولمه غربالگری ۳ماهه اول گفتن nt:۲/۸ وnt:3/4 وnb:2/4 است امنوسنتز انجام دادم که تعداد کروموزوم ۴۶ است و نوشته شده (invY(p11,q12 وغربالگری ۱۸ هفته گفتن باید برم اکوی قلب گفتن کمی خون به قلب برمیگرده و نوشته شده شواهدی از رگورژیتاسیون خفیف دریچه تری کاسپید مشاهده شد نسبت کاردیوتوراسیک نیز نرمال است و همچنین بطن ها حفره ها هم نمای طبیعی دارند و اینکه در غربالگری دوم هم گفتن مقدار nf افزایش یافته و در محدوده پاتولوژیک است اما در امنوسنتز گفتن سندروم داون نداره میخواستم راهنماییم کنین که این ناهنجاری کروموزوم چیه؟به من گفتن کروموزوم ۱۱ و ۱۲ جابه جا شدن ایا مشکل ساز است و ربطی به قلب داره؟ایا باید سقط کنم؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بهتر است با متخصص جنین شناس مشورت کنید در این قبیل موارد احتمال تشخیص مثبت و منفی اشتباهی زیاد است اگر ناهنجاری تایید شود رفع حاملگی توصیه میشود.

  33. مامان امیر ارسلان می‌گوید:

    اگه میشه در مورد کروموزوم ۱۱ و ۱۲ که جابه جا شدن بیشتر توضیح بدین که چه اتفاقی برای بچه ام میفته ایا ناقص بدنیا میاد؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      صرفا محض مختصر پاسخ و توصیه از برخذر بودن و حساس شدن تان به موضوع گوشه کوچک از کروموزوم اضافی 11 سندروم اماننوئل و علائم از دهها نوع از عقب ماندگی تا و ….
      Growth retardation
      Small head
      Prominent lips
      Small lower jaw
      Poorly formed ears
      Absent iris
      Congenital cataracts
      Nystagmus
      Drooping eyelids
      Blindness
      Undescended testes
      Hypospadias
      Wilms tumor
      Glaucoma
      Optic atrophy
      Strabismus
      Cataracts
      Drooping upper eyelid
      Short upper lip groove
      Epicanthal folds
      Motor retardation
      Hemangioma
      Pigmented nevi
      Absent kidney
      Underdevelop برایتان ارسال میکنم. بدون تایید تشخیص بهتر است موضوع را دنبال نکنید. چون غیر از نگرانی و حاصلی برایتان نخواهد داششت.

  34. لیلا می‌گوید:

    سلام خسته نباشید
    من ۲۲و سالمه و همسرم ۳۰ ایشون در کودکی شنوایی یگوششونو بر اثر اریون از دست دادن شنوایی یگوش هم بر اثر ضربه و عفونت اومد پایین
    قصد بارداری دارم ایا ممکنه برای بچه هم از نظر شنوایی مشکلی پیش بیاد؟ تحت نظر دکتر بارداربشم؟

  35. سارا می‌گوید:

    با سلام نوزادی هشت روزه دارم ک مبتلا به آنونس بسته و جنسیت مبهمه بعداز عمل کلنوسکوپی شد ازطریق مقعد به خاطر فاصله زیاد انجام‌نشدو قسمت ادرار هم از شکم انجام میده الان دکتر متوجه فشار ریه بالا و نارسایی کلیه و تعدادی سوراخ در قلب نوزاد شده است چشم نوزاد از دیروز قرمزشده و دچار عفونت واحتمالا اب مروارید است بیمارستان اصرار به ترخیص داره باید چیکار کنم یعنی خوب میشه؟هیچ کدوم جواب واضحی نمیدن فقط میگن جنسیت عقیم میشه چون تخمدان و رحم نداره از نظرمالی هم وضعیت مناسبی ندارم باید چیکار کنم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      برای ناهنجاریهای متعدد مادرزادی امکان تامین سلامتی زیاد کم است ناچارا بهتر است به مراقبت در منزل و منتظر بودن به تکامل طبیعی قانع شد.

  36. حمید می‌گوید:

    سلام .خاله ی من با پسرعموشون ازدواج کردند .الان دختر خالم 24 سالشه و نیستاگموس داره و من میخوام با دختر خالم ازدواج کنم.احتمال اینکه بچه های ما هم دچار نیستاگموس بشن چقدره؟

  37. سارا می‌گوید:

    تو رو خدا دکتر از هفته یازده بارداری به من دروغ گفتن شکایت کردن دردی رو دوا نمیکنه من این رو ببرم خونه میمیره ؟داغونیم نمیشه کاریش کنیم خونه نبریمش دکترای بیرون ناامیدمون کردن تو رو خدا به ایمیلم جواب بدین پرستارا میگن تا جایی ک میتونین خرجش کنین بعد ولش کنین خب خونه خراب میشیم

  38. Atena می‌گوید:

    سلام وقتتون بخیر
    من سونو غربالگری انجام دادم یک موردشو متوجه نشدم ممنون میشم یک توضیحی بدید منظورشون چی بوده
    نتیجه طبیعی Nt screening رد کننده مشکلات کروموزومی ،متابولیک،آنومالی های مینور جنین نمی باشد

  39. Nazanin می‌گوید:

    با سلام.پسر خالم از من خواستگاری کرده در صچوتی که پسر عموم هم میشه.با توجه به اینکه هیچ گونه بیماری ژنتیک نداشتیم در سه نصل قبل.خواستم بدونم با انجام ازمایشات و حتی انجام غربالگری در طی دوره میتوان از سالم بودن بچه پی برد.با توجه به اینکه سوالات افراد را خواندم با وجود اینکه هیچ نوع ازدواج فامیلی نداشتن باز دچار بچه ناقص بودن.

  40. الناز می‌گوید:

    با سلام من مادرزادی رحم ندارم .کلیه هم سمت چپ ندارم .میخوام وایه بارداری تخمک کشی کنم .و در رحم جایگزین بزارم .چقد امکان این هست که بچه دچار این نقص ها شه .چون تو فامیل اصلا نداشتیم من خیلی اتفاقی یه همچینی مشکلی پبش اومده واسم

  41. Nazanin می‌گوید:

    با سلام خدمت اقای دکتر
    من و پسر خالم به هم علاقه داریم و چون پسر عموم هم میشه ,ازدواج دو طرفه,به مشاوره مراجعه کردیم یه جورایی مخالف هستن و ما در سه نسل اول هیچ گونه بیماری ژنتیک نداریم.خواستم راهنماییم کنید ایا با انجام ازمایش ژنتیک باز هم نمیشه پیشگیری کرد از بیماری های ژنتیکی و چند درصد میشه روش حساب باز کرد ممنون میشم راهنماییم کنید متشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      موارد متعدد ازدواج فامیلی با فرزند سالم را دیده اید ولی شانس ناهنجاری کمی بالاتر از عادی مطرح است در ضمن بارداری موارد بارز را میشود تشخیص داد و دفع نمود موارد کم هم با هیچ روش قابل پیش بینی نیست.

  42. راحله می‌گوید:

    سلام اقای دکتر سیفی
    من ازمایش غربالگری اول احتمال سندروم دان دادن ودوباره ازمایش نوشتن برا 16دی الان با اینکه دکت احتمال پنج درصدی داده ولی حال و اوضاعم بد ریخته بهم ومیترسم که چرا اینطوری شده اگه سندروم دانه بچه بعدی هم همینه

  43. سمی می‌گوید:

    بنده 34 سالم هست و در 15 سالگی با این که کاملا سالم بودم ناگهان دچار بیماری شدم که بهش میگن نوروپاتی. بیماری حسی حرکتی در پای چپم. که البته با ورزش کردن تقریبا تا 70 درصد بهبودی یافته اما کامل نه.

    الان میخوام با یکی از همکارام که ایشون هم از لحاظ فیزیکی مشکل دارن ازدواج کنم. ایشون 40 سالشونه. و از بدو تولد دچار جهش ژنتیکی بودن.قدشون یه کم کوتاه و استخون بندی دست و پاشون هم کمی کوتاه تره. قابل ذکر هستش که بقیه اعضا خانوادشون سالم هستن. قابل ذکر هست که پدر و مادرشون ازدواج فامیلی داشتن.

    می خوام بدونم تا چند درصد ممکنه اگر باهاشون ازدواج کنم فرزندمونم هم دچار مشکل بشه.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر بیماری هر دو نفر ارثی نبوده و با ژن غالب هم انتقال یافته نباشد احتمال بروز عارضه مشابه در فرزند خیلی کم است، باز هم محض اطمینان مشاوره ژنتیک بهتر است بعمل آید.

  44. پری می‌گوید:

    با سلام و خسته نباشین خدمت آقای دکتر. من و همسرم پسرعمو و دخترعمو هستیم.من 25 سال دارم و همسرم27سال. در خانواده هامون جز خواهر من که آلبینیسم هستن مشکل دیگه ی ژنتیکی نداریم. قبل از بارداری هم که آزمایش ژنتیک دادیم هیچ مشکلی نداشتیم و کرومزومهای هردومون نرمال بودن.من پس از یک سال اقدام باردار شدم در12هفته و چهار روز که به سونوگرافی آنومال رفتم ntجنین3.1 بود،و nb به وضوح قابل مشاهده است. بعد منو ارجاع دادن به آزمایشcvs. آزمایش دادم و گفتن سه هفته بعد نتیجشو میدن. میخواستم راهنماییم کنین که اگه جواب آزمایش خوب بود و گفتن جنین سندرم داون نداره آیا ممکنه جز سندرم داون مشکل دیگه ای داشته باشه؟؟ یعنی این آزمایش در کل جنین رو از هر جهت قلب و تالاسمی و سندرم و … مورد آزمایش قرار میده یا فقط از نظر سندرم داون؟؟ و به این آزمایش چقد میشه اطمینان داشت؟؟؟ با سپاس فراوان از جوابدهی شما

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این تست صرفا اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون را مشخص میکند ولی هزاران نوع بیماری ژنتیک و ناهنجاری NT را مششخص نمیکند

  45. پری می‌گوید:

    در ضمن موقع سونوگرافی آنومالی چون جنین روبرو بود به مشکل تونستن از پشت گردن سونوگرافی کنن و نتیجه رو بنویسن و بعد که در آزمایش cvsدوباره ntرو اندازه گرفتن سونوگراف گفت تشخیص من برایnt 2.40هست. اما چون اصل آنومالی 3.1 هست باید آزمایش cvsبدم. الان خیلی استرس دارم لطفا راهنماییم کنین ممنون

  46. نرجس می‌گوید:

    با سلام وخسته نباشید من و همسرم پسر خاله ودخترانه خاله هستیم که یک دختر با عارضه چماقی داریم الان 10ساله هست یک سقط داشتم و الان برای بارداری مجدد چقدر احتمال ابتلا فرزند دوم به عارضه پا ی چماقی هست ناگفته نماند که پدر من به این عارضه مبتلا بوده البته به صورت خیلی خفیف

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      نظر به اینکه احتمال 25% در خانواده با سابقه از این ناهنجاری وجود دارد مشاوره ژنتیک و تحقیق ژن the PITX1-TBX4 transriptional pathway توصیه میشود.

  47. م .ک می‌گوید:

    سلام در هفته سی بارداری تشخیص میلومننگوسل برای حنین دادن درحالیکه ازمایشات غربالگری اول و دوم و سونوی انومالی همه چیز نرمال بود ام ار ای جنین و سونوهای متعدد گفتند که جنین عارضه مغزی و جسمی دیگه ای نداره ولی بعد تولد تشخیص عارضه قلبی و هیپوکلسمی و سفت شدن ملاج دادن و سندروم دی حورح که نوزاد چند روز بعد فوت کرد ازمایش fish کروموزوم ۲۲و ۱۱و ۱۳دادیم که من و همسرم هیچکدام مشکلی نداشتیم نسبت فامیلی هم نداریم بارداری اولمون بود . طبق تحقیقاتی که انجام دادیم سندرومkousseff شامل بیماری میلومننگوسل و سندروم دی جرج به صورت همزمان است که خیلی هم نادر هست چقدر احتمال تکرار این مشکلات در بارداری های بعدی ما هست؟

  48. هستی می‌گوید:

    سلام در هفته ۱۲ رفتم سونو nt وگفتن nt بالاس و ۳/۶ هستش و سندرم ترنر داده به الان من نگرانم که آیا تو بارداری بعدی هم دوباره ممکنه این اتفاق بیفته؟درضمن من باiui باردار شده بودم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      سندرم ترنر اغلب تصادفی پیش می آید تکرار نمیشود و با آمنیوسنتز جنین از روی فقدان یک کروموزوم ایکس قابل کشف است

  49. محمد می‌گوید:

    سلام امروز پیش متخصص بودیم گفتن کروموزوم بالا هستش .اصلا کروموزوم چیست؟
    چه اختلالاتی بر روی جنین داره ؟
    آیا قابل درمان هست؟
    لطفا راهنمایی کنید خیییلی دلشوره داریم

  50. مسعود می‌گوید:

    سلام دکتر
    خسته نباشین ممنون که پاسخگو هستین و با حوصله به ما پاسخ های دقیقی میدین
    متاسفانه بچه ما دچار مشکل قلبی و مقعد بسته و ابهام‌تناسلی و مشکل کلیه و…بودو ازدستش دادیم
    اگر بخوایم سال بعد دوباره خانمم باردارشن لطفا راهنماییمون کنین که چه تست هایی انجام بدن میخوایم بدونیم چون متاسفانه با وجود ازمایش های غربال گری و سونوتشخیص ندادن نوزادمون بی نهایت این مدت زجر کشیدوما ازنظر روحی اذیت شدیم اگر لازمه ازمایش هورمونی یا عفونی یا ویروسی هرچیزی که ازنظر شما لازمه انجام بشه که بتونیم ماهم یک بچه سالم داشته باشیم
    ممنون میشم کمکمون کنین و اینکه حتما باید یک سال بگذره بعد خانمم باردارشن؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      هم مشاوره ژنتیک و هم تستهای قبل از حاملگی بطور دقیق و وسیع توصیه میشود. اغلب موارد این ناهنجاری ها اغلب تصادفی است و تکرار شونده نیست.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


+ هفت = 10

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>