اختلالات ژنتیک جنینی

ژنها و اختلالات ژنتیک: علم ژنتیک به الگوی وراثت می پردازد. اختلالات ژنتیک اغلب به ناهنجاریهای مادرزادی منتهی میشود.
هر فرد ساالم دارای 46 کروموزوم در هر سلول است. جنین از کدام از والدین 23 کروموزوم می گیرد. از این تعداد 22 زوج کروموزوم غیر جنسی است که زوج های اتوزوم نامیده می شوند و یک زوج کروموزوم جنسی است. در جنس مذکر کروموزوم های جنسی xy و در جنس مونث کروموزومهای جنسیxx هستند. در کروموزوم ها زوج ژن ها قرار گرفته اند. ژنها دارای نقشه های دقیق رشد و تکاملی( Blueprint ) سلول ها هستند.
یک اختلال ژنی منفرد ممکن است اتوزومال (غیر وابسته به x) و یا وابسته به x (X link) باشد. وجه دیگر طبقه دیگر اختلالات ژنی توجه به انواع مغلوب (Recessive) و غالب (Dominant) است. بعضی موارد از طبقه بندی اختلال ژنی به قرار زیر است:
- در نوع اتوزومال دومینان ، یک بیماری از پدر یا مادر مبتلا به فزرند منتقل می شود. در این نوع وراثت یک ژن معیوب به ژن سالم زوج خود غلبه دارد. در این نوع اختلال شانس ابتلا فرزندان از یک پدر یا مادر مبتلا 50% است.
- در نوع اتوزومال رسسیو یا هریک از پدر و مادر یک ژن معیوب بدون علامت دارند و فرزند با دریافت یک ژن از هر کدام و با داشتن دو ژن معیوب بیماری را نشان می دهد. در این نوع وراثت شانس انتقال به این نحو است که،25 % سالم بودن؛ 25% مبتلا و50% ناقل بدون علامت میباشند.
- در نوع X لینک دومینال پدر مبتلا X معیوب را فقط به دختران منتقل می کند در نتیجه فقط فرزندان دختر مبتلا می شوند. مادر حامل این نوع ژن معیوب شانس انتقال بیماری را به نسبت 50% به فرزندان دختر و پسر دارا است.
- در نوع X لینک رسسیو بیماری فقط فرزندان پسر را گرفتار می کند. 50 درصد فرزندان دختر، ناقل بیماری برای فرزندان پسر خودشان میباشند ، و 50 % فرزندان دخترشان باز ناقل بیماری خواهند بود. (همه فرزندان دختر مرد مبتلا به این الگو ناقل ژن بیماری را خواهند بود).
اختلالات کروموزومی چیست:
اختلال کروموزومی ممکن است بصورت انفرادی (Sporadic) یعنی بدون سابقه فامیلی باشد. موارد شایع اختلالات کروموزومی به شرح زیر است:
آنوپلوئید، یعنی تعداد کروموزوم ها کم یا زیاد باشد. در تریزومی 13، 18، و 21 یک کروموزوم اضافه وجود دارد، در این شرایط تعداد کروموزوم ها 47 عدد است. در سندرم تورنر یکی از Xها منتقل نشده و دخترمبتلا دارای 45 کروموزوم است.
حذف (Deletion) یعنی یک قسمت از کروموزوم کم شده است. نمونه آن سندرم ناهنجاری مادرزادی (Cri du Chat) قیافه شبیه جیغ زدن گربه است. که در آن قسمتی از کروموزوم حذف شده است.
معکوس شدن Inversion: معکوس شدن قسمتی از کروموزوم شکسته شده در محل خود است ، ممکن است این تغییر علامت بالینی ایجاد نکند.
جای دیگر قرار گرفتن Translocation، قسمتی از یک کروموزوم در جای دیگر قرار می گیرد. ممکن است محل غیر عادی بصورت بالانس بدون علامت باشد و یا نامتعادل و با علامت بالینی باشد.
نوع بالانس نیز در ممکن است در انتقال و وراثت انواع مختلف موارد غیربالانس را موجب شده و بیماریهای متعدد را ایجاد کند. .
موزانیسم: در یک فرد ممکن دو یا چند نوع الگوی کروموزومی در سلول ها وجود داشته باشد. مثلا تعدادی از سلولها 46 کروموزوم و تعدادی دیگر کمتر تا بیشتر از 46 کروموزومی باشند.
60% ناهنجاریهای مادرزادی علت مشخص ندارند. اختلالات کروموزومی 6% ناهنجاریها را تشکیل می دهند. وراثت فقط در 20% موارد علتهای ناهنجاریها ژنتیک دخالت دارد.
تراتوژنها (سموم و داروها) در 4 تا 5 % موارد عامل ناهنجاریهای مادرزادی هستند

این نوشته در عمومی ارسال و , , , , برچسب شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

283 Responses to اختلالات ژنتیک جنینی

  1. 123 می‌گوید:

    سلام میشه سریع بهم بگید جهش ژنتیکی در کدام مرحله خطر ناکه یعنی مرحله لقاح یا رشد تخم یا رشد جنین

  2. مهدیه می‌گوید:

    با سلام و خسته نباشید.
    متاسفانه بنده مدت دوماه رواکوتان مصرف کردم و دچار بارداری ناخواسته شدم. درحال حاضر در هفته ی هشتم هستم. ایا امکان اینکه جنین سالمی داشته باشم وجود داره؟ چرا با وجود خطری که وجود داره پزشکان از دادن نظر قطعی جهت سقط جنین خودداری میکنند؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      راکوتان در حاملگی منع مصرف دارد بخصوص اگر بیش از یکی دو هفته در سه ماه اول مصرف شود. چون در صد ناهنجاری مشخص نیست تصمیم گیری مشکل است بایستی بین خودتان و پزشک تجویز کننده دارو تصمیم گیری اتخاذ شود.

  3. مسعود می‌گوید:

    سلام ببخشید کروموزوم شماره یک خودم بازوی کروموزوم بلندتر از حالت عادی هست اینجور نوشته شده
    increase inlenght of the heterochromatin on the long arm of chromosome 1.
    ببخشید این مشکلی ایجاد نمیکنه؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      lمشکل چندانی از این تغییر در شرح ندیدم. در صورت تمایل به اطلاعات بیشتر نیتوانید به ویکی پدیا که مقدمه اش در زیر آمده مراجعه کنید:

      From Wikipedia, the free encyclopedia
      (Redirected from Chromosome 1 (human))
      Chromosome 1
      Human male karyotpe high resolution – Chromosome 1 cropped.png
      Human chromosome 1 pair after G-banding. One is from mother, one is from father.
      Human male karyotpe high resolution – Chromosome 1.png
      Chromosome 1 pair
      in human male karyogram.
      Features

  4. یدللهی می‌گوید:

    سلام
    اولین روز پریودی من 8 شهریور امسال بوده، در تاریخ 27 مهر برای سونو گرافی مراجعه کردم که سن جنین 4 هفته و چند روز قید کردن ، و دوهفته بعد دوباره سونو انجام دادم که جنین 7 هفته چند روز نشان داد، تو آذر ماه سونی غربالگری اول و آزمایش انجام دادم که سن جنین 11 هفته و 6 روز تشخیص دادن و همه چیز سالم بود، سه هفته بعد که سن جنین 16 هفته چند روز بود آزمایش غربالگری دوم رو انجام دادم که مشکوک به سندرم دان شدن ،آمینوسنتز در هفته 17 و چند روز انجام شد و جنین سالم بود ، ولی دکتری که نمونه برداری آمینوسنتز رو انجام میدادن گفتن که جنین 15 هفته و چند روزشه،
    طبق زمان بندی nt در هفته 20 برای سونوگرافی آنورمالی به سونو گرافی مراجعه کردم که بهم اعلام کردن که اسکلت بندی جنین و وزنش به جنین 18 هفته میخورد و دوهفته عقب ماندگی رسد تشخیص دادن و گفتن مشکوک به دیسپلازی استخوانی هستن ، برای سه هفته بعد دوباره سونوگرافی انجام شد که اندازه استخوان لگن 22 هفته و دور سر و دور شکم 20 هفته و اندازه طول دست و پا 21 هفته دیده شد و وزن 400 گرم و اکو قلب و بقیه موارد سالم تشخیص داده شد ،سونوگراف با توجه به اندازه کف پا اعلام کرد که کوتولگی رخ نمی دهد،دکترم گفته هر ماه سونو گرافی بزای بچه ضرر دارد و برام هفته اول اردیبهشت سونو گرافی انرمالی نوشتن و گفتن موردتون ژنتیکی که من و همسرم نسبت فامیلی نداریم فقط فرزندان ذکور پسرعمه همسرم دوران کودکی سالم بعد از 8 و 9 سالگی دوچار فلجی پیشرونده شدن ،و خاله خودم در هنگام تولد از مچ دست و پا دچار کچی و فلجی شدن ولی از نظر عقلی سالم با شعور کامل است و اندازه بدنی نسبتا نرمالی دارد نه خیلی بزرگ ونه خیلی کوچک است ،خاله پدرم هم دارای هیکل کوچک و قد 1.40 سانت بوده ،
    سوال من اینه شما موردی شبیه مورد من داشته اید؟ و اینکه در حال حاضر چه کاری ازمن بر میاد ؟ آیا این مشکل مربوط به سابقه فامیلی من و همسرم میشود؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      نمیدانم تستهای ژنتیکی غربالگری برای رد فلج پیشرونده در آمنیوسنیز بعمل آمده یانه، تغییرات یکی دو هفته تاخیر رشد که رو به تشدید نباشد اغلب بعلت عارضه جدی نیستو بهتر است نتیجه بررسی ها را متخصص جنین شناسی مطالعه کند. بررسی های بیشتر بعد از این سن بخاطراحتمال کم بیماریهای ژنتیکی عملا کمک زیادی نمیکند.

  5. مریم می‌گوید:

    سلام،من ۳۴ سال دارم و یک پسر سالم ۴ ساله هم دارم،با همسرم نسبت فامیلی نداریم الان باردار هستم و هفته ۲۲ بارداریم،سونو اول مشکل نداشت ولی سونو دونم احتمال سندرم رو میداد که با نظر دوترم آزمایش آمنیوسنتز انجام دادم ،تماس گرفتن و گفتم مشکلی نیست ،برای گرفتن ولی جواب اقدام کردیم گفتم باید هم پدر و هم مادر آزمایش خون بدن تا ببینیم کروموزومی جنین به مادر کشیده شده یا پدر،اگر به یکی از شما کشیده باشه مشکلی نیست ولی اگر به شما کشیده نشده باشد با پزشک ژنتیک باید مشورت کنید اگر امکان داره من رو راهنمایی کنید ممنون میشم

  6. علیرضا می‌گوید:

    سلام آقای دکتر
    وقتتان بخیر
    سوالی از خدمتتون داشتم
    ما در هفته هفتم بارداری به سونوگرافی رفتیم و ضربان قلب جنین مشاهده شد اما متاسفانه در سونوی غربال اول در هفته یازدهم متاسفانه گفتن جنین ضربان نداره و جنین سقط شد. در نتیجه ی سونوNT:8/6mm گزارش شدودکتر نوشته اند سیستیک هیگروما .با توجه به اینکه عدد ان تی از حد نرمال خیلی بالاتر گزارش شده است میخواستم بپرسم علت چیه و ایا ممکنه این اتفاق در حاملگی های بعدی تکرار بشه؟
    بنده و خانوم هیچ نسبت فامیلی هم با هم نداریم.
    ممنون از شما

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این نوع ناهنجاریها اغلب اتفاقی پیش می آید و تکراری نیست. در حاملگی بعدی هم غربالگری با وسعت بالا توصیه میشود

  7. Alireza می‌گوید:

    سلام آقای دکتر
    وقتتان بخیر
    ممنون از پاسخگوییتون
    خانوم بنده در هفته ی هفتم به سونوگرافی رفتن و ضربان قلب جنین تشخیص داده شد. اما در هفته ی یازدهم به ما گفتن که ضربان …
    و ایا ممکنه در بارداری های بعدی این اتفاق تکرار بشه؟
    ایا ایا امواج وای فای در این مورد ضرری رو متوجه جنین میکنه؟
    بنده و خانوم هیچ نسبت فامیلی با هم نداریم.
    ممنون از سایت خوبتون

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      به این موضوع پاسخ داده شده، درکشورهای با اصول پزشکی بالا این چنین موارد را تشخیص آسیب شناسی انجام میدهند. از روی علائم قابل تشخیص نیست. و گفته شد اغلب این موارد اتفاقی است و تکرار نمیشود.

  8. منتظر می‌گوید:

    بنده در هفته 14 بارداری هستم. بارداری دومم است و قبلی در هفته 5 خودبه خود سقط شد.
    29 ساله و همسرم 33 ساله هستند. هیچ گونه نسبت فامیلی هم نداریم. از لحاظ مشکلات ژنتیکی در فامیل ما درجه یک و دو هیچ مشکلی نیس فقط نوه عموی همسرم عقب افتادگی شدید دارن (ازدواج فامیلی بوده).
    هفته 12 در سونو ان تی 4 گزارش شد و تیغه بینی هم خیلی کوچک مشاهده شد. آزمایش غربالگری هم احتمالا تریزومی 13 و 18 را 1:20 و سندرم دان را 1:80 گزارش داده و هر دو را اسکرین مثبت.
    در مشاوره ژنتیک آمینو سنتز دستور داده شد و در هفته آینده نوبت آمینوسنتز دارم.

    دکتر متخصص زنان توصیه کرد که حتی اگر امینوسنتز نرمال بود، به دلیل ان تی بالایی که جنین داره، سقط کن چون ممکنه بیماری های ژنتیکی داشته باشه که با امینو قابل تشخیص نیستند و بعد از تولد خودشان را نشان بدهند. و اینکه که بیماری های ژنتیکی قابل تشخیص نیستند را دکتر ژنتیک تائید کرد.

    به نظر شما این ان تی بالا در صورت عدم وجود مشکلات کروموزومی، با چه بیماری هایی همراه هست. و آیا این ان تی بالا یک پیش آگهی منفی میشه؟

    آیا شما موردی داشتین که با ان تی بالا منظورم بالای 4 هست. فرزند سالم بوده و بعد از تولد مشکلی نداشته؟
    اگر با این شرایط، امینو نرمال شود، اکو کاردیوگرافی هم سالم باشد، غربالگری سه ماهه دوم هم خوب باشه. میتوان مطمئن بود که جنین سالم است و مشکلی ندارد؟
    برای بالا بردن اطمینان از سلامت جنین چه اقداماتی باید انجام بدهیم؟

    ممنون از پاسخگویی شما

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با آمنیوسنتز خیلی از ناهنجاریهای اتفاقی قابل تشخیص نیستند، اگر در سونوی مجدد کیست پشت گردن تایید و یا ناهنجاری دیگر دیده شود عارضه جنینی عمده مطرح میشود

      • منتظر می‌گوید:

        ممنون از پاسخگویی شما.
        الان توصیه شما آمینوسنتز و سونوگرافی است؟
        منظوزتان از ناهنجاری دیگر چه مواردی میتونه باشه؟
        آیا با ان تی 4 موردی داشتین که جنین سالم بوده باشه؟
        اگر ریسک این بارداری اینقدر بالا است بهتر نیست در همین هفته سقط صورت بگیرد و بعدا جنین برای آزمایش فرستاده شود؟ چون تا آزمایش گرفته بشه و بعد نتیجه اعلام بشه 3 هفته طول میکشه.
        ممنونم

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          سونوی مجدد تغییرات کم شدن و رسیدن به حد طبیعی یا زیاد شدن و بروز عارضه جدی مغزی و نخاعی را نشان میدهد.

  9. ابوالفضل می‌گوید:

    سلام وقت بخیر دیروز خانومم رفت سونو هفته ۱۲ رو داد که دکتر سونو گفت همه چیز طبیعی هست.فقط اطراف قلب جنین دو طرف مایع است.که گفت به احتمال زیاد اژنزی یا دیسژنزی است.که جنین باید سقط بشه .رفتیم پیش دکترش یه ازمایش دیگه نوشت که اسمش نمیدونم چیه که باید نمونه ازمایش بری خارج از کشور انجام بشه برگرده.که از نظر هزینه ازمایش خیلی سنگینی هست.ایا امکان داره تشخیص سونو اشتباه باشه.ایا راه حلی وجود داره این عارضه رفع بشه.پیشاپیش ممنون از راهنمایی

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اغلب موارد آزمایشهای ارسالی بخارج نتیجه تعیین کننده نمیدهد سونوی کنترل مکرر و مشورت با متخصص جنین شناسی تکلیف تشخیص را بهتر مشخص میکند.

  10. tabassom می‌گوید:

    سلام،من بارداری اولم دوقلو باردار بود ودر هفته۲۲زایمان زودرس کردم و باتوجه ب سونو هایی ک انجام داده بودم هردوسالم بودن،ولی بعد زایمان ب دلیل پایین بودن سن بارداری بعد سه ساعت فوت شدن،بارداری دومم در غربالگری اول گفتن ان تی خوب بود ولی رشد کافی نداشته نسبت ب سن بارداری پیش نرفته بعداز چن سونوی پیشرفته گفتن ک مقدار مایع کیسه ابش کمه و بچه سقط باید بشه ،بعدسقط کردنم جنین رو برا ازمایش فرستادم ک نتیجه اش این شد ک جنین از نظر جسمی سالم بوده ولی تعداد کروموزوم هاش ۶۹تا بود ک گفتن جهش ژنتیکی بوده،نسبت فامیلی هم نداریم،در فامیل هم فقط پسر دایی همسرم کمی مشکل داره،حالا میخواستم بپرسم ک اگ من باردار بشم،ممکنه دوباره جنین جهش ژنتیکی رخ بده ؟ خیلی نگرانم

  11. tabassom می‌گوید:

    عذر میخوام،من۲۲سالم هستش و شوهرم ۲۹سالشه و گفته بودم پسردایی همسرم مشکل داره،خانومشم مشکل داره ولی سه تافرزند دارن ک کاملا سالم هستن و بقیه فرزندان دایی همسرم سالم هستند

  12. مریم می‌گوید:

    سلام من 28سالمه در غربالگري اول متوجه شدم که جنین در ناحیه دنبالچه دارای کیست بود و مجبور به کورتاژ شدم علتش چی میتونه باشه و آیا دوباره تکرار میشه من و همسرم فامیل هستین

  13. مریم می‌گوید:

    ببخشید ادامه سوال قبليم اگه آزمایش ژنتیک بدم ممکنه ناهنجاری دیگه اتفاق نيفته

  14. نوری می‌گوید:

    با سلام من در هفته 18بارداری هستم و در غربالگری دوم مشخص شد ntdمثبت هست میخواستم بدونم فرزندم به طور قطع دارای مشکل لوله عصبی است؟چون ریسک بالا است. چه کاری باید انجام دهم. آزمایش غربالگری را در هفته ی 16و4روز انجام دادم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با توجه به نتیجه مجموعه تستها در صد شانس ناهنجاری مشخص میشود اگر در سونوی کنترل باز ایراد دیده شود ممکن است آمنیوسنتز توصیه کنند.

  15. غمگین می‌گوید:

    باسلام و خسته نباشید.
    من در ماه سوم بارداری غربالگری در موسسه نسل امید انجام دادم که nt1.9 بود و قرار شد امینوسنتز انجام بدم.یکهفته بعد متوجه شدیم اب دور جنین درحال کم شدنه.برای همین نتونستیم امینو رو انجام بدیم.فقط ازمایش verifyانجام دادیم که مشکلی نداشت.و تشخیص دادن جنین دختره.ولی در سونوی بیمارستان یاس متوجه شدیم جنین کلیه نداره.درحالیکه در سونوی غربالگری نوشته کلیه جنین نرمال.جنین در شونزده هفته سقط کردیم .و جواب پاتولوژی تایید کرد که کلیه وجود نداشته.و جنین پسره.منو همسرم دخترخاله پسرخاله ایم و ازدواج فامیلی توی اقوام ما بسیار زیاده.ولی هیچ مشکلی تاالان نبوده برای فرزندانشون.امکان داره توی بارداری بعدی هم این مشکل بوجود بیاد?

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      علیرغم شانس ناهنجاری بالاتر از ازدواجهای غیر فامیلی ، احتمال تکراری بودن ناهنجاری کم است.

  16. سام می‌گوید:

    با سلام
    در سونوی آنومالی هفته 18 تشخیص شریان نافی منفرد دادن اما بقیه غربالگری ها همگی سالم بودن
    آزمایش ها هم ریسک پایین برای تریزمی نشان می دهند
    سوال من اینه که باتوجه به اینکه برای شریان منفرد گفتن احتمال تریزمی 70 درصد بالاتر هست آیا ممکنه اختلال کروموزمی در ادامه مراحل بارداری به وجود بیاد?
    ممنون

  17. سام می‌گوید:

    ممنون از جوابتون
    منظور من این بود که این اختلالات در فرایند بارداری از ابتدا شکل می گیرند و یا اینکه در هر سن از بارداری امکانش هست

  18. آرزو .ق می‌گوید:

    با سلام
    38 سالمه.سابقه 7سال نازایی دارم.4ماه پیش به صورت خودبخود به لطف خداوند،باردارشدم.درآزمایش غربالگری اولیه وسل فری وآمنیوسنتز که انجام دادم تشخیص تریزومی 18 دادند.که بانامه پزشکی قانونی در هفته 19سقط انجام دادم.من وهمسرم فامیل هستیم.گروه خونی هردومون هم شبیه همه.هیچگونه سابقه سندرم در فامیل وخانواده نداریم.دکترها که میگویند از سن بالاست.واقعاروحیه ام خراب شده است.آیا امکان دارد درحاملگی بعدی هم این اتفاق بیفتد.چون قصد دارم دوباره زودتر اقدام کنم.خواهش میکنم کمکم کنید.

  19. موسی می‌گوید:

    با سلام و خسته نباشید
    خانمم امروز غربالگری اول شو انجام داده دکتر بهش گفته دور سر جنین طبیعی نیست ولی تا هفتهای آخر خوب میشه میخواستن مطمئن بشم که مشکلی نداره ؟

  20. موسی می‌گوید:

    و یه چیزه دگه هم هست
    سفال ایندکس برابر با ۰/۶۶ بوده که مطرح کننده dolicocephaly میباشد (bpd:41 mm ,ofd:61.5mm )
    با توجه به ابتلا مادر به ابله مرغاندر سه ماه دوم بارداری مشاوره پریناتولوژی وفالو آپ پیشنهاد میگردد

  21. سالم می‌گوید:

    باسلام و ممنون از توضیح و پرسش و پاسخ هاتون
    من در سال گذشته بارداری ناخواسته داشتم که در هفته 11 تشخیص هیگروما دادن و در غربالگری nt-nb بالا بود حدود 6 گفتن باید سقط بشه و در هفته 15 با سونوگرافی آنوالی و زیادشدن مشکلات جنین از قبیل ادم زیرجلدی و کوتاهی استخوان های جنین سقط قانونی کردم
    29 سالمه و فامیل نیستیم با همسرم و هیچگونه سابقه مشکل فامیلی نداریم
    میخواستم بدونم این هم آیا از موارد جهش ژنتیکیه و تکرارشونده نیست ؟
    گروه خونی من منفی هست و همسر مثبت بعد از سقط روگام هم زدم
    چون برای اقدام بارداری بعدیم نگرانم و چه عواملی ممکنه روی این جهش موثر بوده باشه
    و اینکه روگام در بارداری بعدی چندهفتگی باید تزریق بشه

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این نوع ناهنجاریها تصادفی دیده میشود شانس تکرار ناهنجاری احتمالا تفاوت کمی با افراد بدون سابقه داشته باشد. در مورد تزریق روگام پزشک زنان بهتر نظر میدهد.

  22. سارا می‌گوید:

    باسلام خدمت دکتر. سلام من خواهرم بارداره سونوگرافی انجام داده بود و nt نزدیک ۳ داشتو مشکوک ب مشکلات ژنتیکی بود و ازش تست امنیوسیتوز گرفتند و جواب نهایی گفته جابجایی کروموزمی داشته،خواهش میکنم بفرمایید بچشو باید سقط کنع یا نه ؟؟اللن ماه چهارمشه.

  23. فاطمه می‌گوید:

    با عرض سلام
    من در دوران بارداري آمنيوسنتز انجام دادم و نتيجه ي آزمايش منفي بود. فرزندم در هنگام تولد يا شايد چند روز بعد از آن در ناحيه ي باسن لكه اي با رنگ قهوه اي كم رنگ داشت. از ابتداي ماه چهارم لكه هاي مشابه ولي كم رنگ تري در نقاط ديگر بدنش ظاهر شد و در پايان ٤ ماهگي ٢ لكه به پررنگي لكه ي اول پشت بازويش ظاهر شد.
    ميخواستم بدونم با توجه به نتيجه ي آمنيوسنتز ممكنه اين بيماري نوروفيبروماتوز باشه؟

  24. ندا می‌گوید:

    با سلام
    من بعد از ۳ سال بچه دار شدم و بچه در هفته ۳۸ مدفوع کرد و مرد
    بعد از انجام آزمایش پاتولوژی از جسد بچه دکتر گفت که کمی مایع در پشت گردن و در شکم بچه مشاهده شده و این یک جهش ژنتیکی است.با اینکه من و همسر هیچگونه نسبت فامیلی باهم نداریم و هیچ موردی هم در بچه های فامیل وجود ندارد.
    میخواستم بدونم آیا در حاملگی بعدی هم ممکنه این جهش ژنتیکی رخ بده؟
    البته دکتر ژنتیک گفتن که نیازی به آزمایش ژنتیک والدین یا در حاملگی بعدی نیازی به آمنیوسنتز نیست چون احتمال بسیار کم است.میخواستم نظر شما رو هم بدونم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اغلب موارد اختلالات ژنتیک اتفاقی است به عامل مشخصی مربوط نیست و تکرار هم نمیشود ولی کنترل متداول غربالگر زمان حالگی با دقت بیشتر بایستی بعمل آید.

  25. ندا می‌گوید:

    و اینکه پیرو سوالم باید بهتون بگم بچه در تمام آزمایشات غربالگری و سلفری سالم سالم بود و هیییچ مشکلی نداشت و تمام سونوها بدون هیچ مشکلی بودن ولی بچه مرده بدنیا اومد و گفتن پشت گردن و داخل شکمش مقداری مایع بود.آخه چرا؟؟ میشه کمکم کنید؟ خیلی کلافه ام

  26. پرنیا می‌گوید:

    سلام آقای دکتر خسته نباشید مادر من دیروز انتقال جنین داشتن با علم ب اینکه بهشون گفتن شاید فرزندتان ۵۰ درصد بیماری سندروم جاکوب بگیره واز۴۶ کروموزوم ۱رو آزمایش کردند و مشکل داشتهx y y بوده و ب پدرم گفتن ک شاید تا زمانی ک ازمایش غربال گری انجام بدید و داروها و مصرف کنید فرزندتان سالم باشه ب نسبت ۵۰ درصدب نظر شما مادر من این موضوع رودرهمین مراحل اولیه ادامه بده یا ک ن داروها و مصرف نکند و جنین لانه گذاری نکند؟

  27. حسین می‌گوید:

    سلام ببخشید من دو فرزند پسر دارم که اولی انگشت دوم و سوم هر دو پایش به میزان خیلی کم به هم چسبیده بوده ولی دومی کاملا تا بالا این انگشتان به هم چسبیده است می خواستم بدانم اگر فرزند دختری را باردار شوم او هم همین مشکل را خواهد داشت و یا شاید این مشکل به انگشتان دستش هم برسد

  28. ارزو می‌گوید:

    سلام آقای دکترمن ان تی دادم که 2.7بودکه گفتن آمینوسنتزکنم ومنم انجام دادم ونوشته46کروموزوم نرمال
    ولی دکترم برام اکوی قلب جنین نوشت ومن نرفتم آیالازمه این اکوروحتمابرم
    بچه دوممه وپسرهس وفرزنداولم سالم میباشدوفامیل هم نیستیم

  29. MaryA p می‌گوید:

    سلام
    من تو هفته ۱۶ بارداری آزمایش آمنیوسنتز انجام دادم. چون آزمایش غربالگری دومم تریزومی ۲۱ نشون میداد . جواب تست سریع رو گرفتم گفتن سالمه و مشکلی نداره. توی سونو گرافی هم بار اول دکتر گفت معده بچه خالیه که بعد از یه ربع که بیسکوییت خوردم دوباره سونوگرافی کرد و گفت خوبه مشکلی نیست.
    سوالم اینه که میشه به همین جواب ها بسنده کرد یا خیر؟
    من واقعا نگرانم. شوهرم مخالف صد در صده که بچه مشکل دار بدنیا بیاد.
    خواهش میکنم کمکم کنید…

  30. زهرا می‌گوید:

    سلام.خانمی ۳۰ساله وهمسرم ۴۰ساله.یک دختر ۱۲ساله خداروشکرسالم داریم.درسال ۹۵باردارشدم،که تمام آزمایشات وسونوها نرمال بود.ولی وقتی فرزندم بدنیااومدبعلت مشکل ریه بستری شدوجراحی شد.بعدازدوهفته فشارش بالابودوشکمش بزرگ.که تشخیص کلیه پلی کیستیک دادند.ازنوع اتومازول غالب.فشارش ۲۰بود که باداروکنترل شد.ولی یکسالگیش اسهال شدیدگرفت وفوت کرد.
    الان این سوالاتم رولطفاپاسخ بدین
    ۱:آیابرای بارداری میتونیم اقدام کنیم؟ممکنه این فرزندهم مبتلابشه؟
    ۲:چجوریه که اون فرزندمون سالمه؟
    ۳:شوهرم نوه عموی پدرم میشه.وکلاتوی شهرمون این بیماری گزارش نشده،فقط همسرم وچندتااز افرادمذکر فامیل سنگ دارند.که همسرم شکرخدابهبودیافت.
    ۴:اگه بارداربشم بادارو میشه جنین رودرمان کرد دربارداری؟ ویااجازه سقط داریم؟
    ۵:مشاوره ژنتیک کمکی بهمون میکنه؟(هزینش برامون مقدورنیست)
    ۶:درضمن من داروی کلسیم چندین ماه دربارداری خوردم،این زمینه ساز بوده؟
    شرمنده که وقتتون روگرفتم،ولی کسی جواب درست نمیده.خواهشن جواب بدین.ممنونم ازصبرتون

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این نوع ناهنجاریها اغلب تصادفی دیده میشود در ازدواج فامیلی احتمال عود اندکی بیشتر است مشاوره ژنتیک در مراکز دانشگاهی چندان هزینه ندارد. در موارد با احتمال بالا بررسی ژنتیک جنین با آمنیوسنتز یا سل فری پرهزینه تنها راه پی بردن بموقع است راهی برای کم کردن این نوع جهش ژنی وجود ندارد

  31. باران می‌گوید:

    من و همسرم ازدواجمون فامیلی بود و دختر دایی و پسر عمه هستیم!
    خواهر شوهرم ک با پسر عموی ناتنی اش ( عموی انها ناتنی هست و از یک پدر دیگر میباشد ) ازدواج کرده سه فرزند دارند ک دو پسر انها بیماری کلیه و دخترش متاسفانه دچار سندرم آلپرت شده !!
    و البته خواهر شوهرم تموم بچه هایش رو وقتی 3 یا 4 ماهشان بود متوجه بارداری میشد و انطور ک شنیدم گاهی هم قرص اعصاب میخورده !!!
    ما بیشتر ازدواجهای اطرافیانمان فامیلی بوده و تا حالا هیچ مشکلی نداشتیم !! حتی پدر و مادر خودم و همسرم !عموهایم فامیلی ازدواج کردند و فرزندانشان سالم هست..فامیل های شوهر خواهر شوهرمم هم بچه های سالم دارند
    از اونجایی ک ازمایش ژنتیک واقعا هزینه ی بالایی دارد و ما دوتا مشاوره رفتیم و گفتن نفری 5 میلیون باید بدین در واقع ده میلیون ! ک در توانمان نیست ! و از طرفی بخاطر ترس باردار نمیشوم
    خواستم ببینم ایا واقعا قرص اعصاب باعث جهش ژن میشود !!! و علت سندرم الپورت ممکن این باشه
    بنظرتون دادن ازمایش برای ما ضروریست ؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بطوریکه گفته شد تعیین تخمینی در صد بیماری ژنتیک چیزی را حل نمیکند اگر تصمیم به حاملگی گرفتید تحقیق ژنتیک بر روی جنین نتیجه را قطعی نشان میدهد.

  32. ندا می‌گوید:

    سلام.۲۴سال سن دارم.و همسرم ۳۵.گروه خونی من بی منفی و همسرم بی مثبت.دوتا سقط در هفته های ۵-۶ داشتم.شوهرم برج دو عمل واریکوسل کرد و من برج سه اخربن پریدم بود.۱۱هفته سه روز رفتم غربالگری و گفتن هیگروما داره جنین و ان تی ۹هست.رفتم مرکز ژنتیک شیراز ودکتر گفت خیلی بعیده جذب بشه ازشما..چون تعدادی بودن جذب شدن.باهمسرم غریبه ایم.پسرخالم سندروم دون داره.الان برای ۱۰مهرنوبت آمینو سنتز دارم ک میشه ۱۵هفته و پنج روزم..سوالم اینه برای آمینو سنتز حتما باید خودم باردارباشم برم یا میشه جنین رو سقط‌کنم و ببرم ازمایشگاه؟؟درجوابش فرقی هم داره؟؟؟گروه خونی منفی من باعث این کیست میشه؟تو طول بارداری قرص استانینوفن ساده و دوباری کالباس خوردم و بیرون ک میرم ارایش دارم.ایا اینها باعث چنین مشکلی میشن؟؟؟و اینکه اگر هم بفرض مخال کیست جذب شد و آمینو سنتز جوابش خوب بود،، ممکنه بچه بعدا باز دربیاره یا کلا سالمه؟؟؟من اصلا بچه با ریسک ناسالمی نمیخام

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      نوع تغذیه در این نوع ناهنجاری موثر نیست اغلب موارد در حاملگی بعدی تکرار نمیشود، اگر قرار است سقط شود هزینه و زحمت و معطلی آمنیوسنتز بیمورد است، پزشک زنان با تجربه بهتر میتواند جوانب موضوع را شرح دهد.

  33. ندا می‌گوید:

    یعنی میفرمایین سقطش نکنم؟؟؟
    سوالم هم اینه که من دیگ این بچه رو نیمخام چون مطمینم سالم نیست
    حالا اگر این آمینو سنتزی ک نوشتن برای سلامته جنینه و اب دور جنین رو برای این میخوان ،،من که بچه رو نمیخوام مشکلی نیست جنین تو محلول کنم بیارم؟؟برای سلامت از بارداری بعدی جنین رو تو محلول ببرم کافیه یانه؟؟؟

  34. مريم می‌گوید:

    سلام آقاي دكتر.وقتتون بخير.
    من و همسرم رابطه فاميلي نداريم.هر دو ٣٣ ساله هستيم و قصد بارداري داريم.
    برادر همسرم وقتي ١٠ ساله بوده تشنج كرده و تا سه سال اين داستان ادامه داشته تا با دارو كنترل شده.از مادرشون كه پرسيدم گفتن كه سال ٧٠ پزشك تشخيص دقيقي نداشته.تشنجا بدون تب و در اثر هيجان زياد بودن.مثلا موقع تماشاي بازي كامپيوتري.
    دختر خواهرشوهرم ٤ سال پيش تشنج كرد و دكتر براش آنسفاليت تشخيص داد.تشنجا با دارو كنترل شد و دوره دارو تمام شده و الان مشكلي نداره.
    برادر شوهرم يه پسر ٢/٥ ساله داره كه از چند ماه پيش سياهي چشماش ميرفت و براي چند ثانيه چشمش سفيد ميشد.بردن دكتر و نوار مغز گرفتن و گفتن موردي نداره ولي اگر تكرار شد پيگيري كنين.متاسفانه امروز بچه تشنج كرده و هنوز دليلش مشخص نيست.
    با اين هيستوري كه عرض كردم خدمتتون الان من شديدا نگرانم كه ژن معيوب وجود داشته باشه.با وجودي كه همسرم كاملا سالمه و هيچ مشكلي نداره.
    لطفا راهنماييم كنين.براي بارداري سالم بايد چه اقدامي بكنم؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      شانس تشنج در فرزندان شما در حد مردم عادی یا در صد جزئی بالاتر مطرح میشود این زمینه را مشخصا نمیشود بیماری ارثی تلقی نمود

  35. امیر می‌گوید:

    باسلام خدمت اقای سیفی عزیز
    در سونوگرافی 34هفته و 6روز وزن تقریبی جنین 2200گرم ( در محدوده 58درصد پرسنتال) تعیین شد.
    در بررسی کال داپلر بندناف تصویر دوشریان و یک روید مشاهده میشود.
    در اسکن نوروگرام جنین:
    مخچه در محدوده lowest limit normal میباشد و تصویر اتساع Mild در بطن های جانبی ناحیه ترگیون مشاهده شد که مطرح کننده ونتریکومگالی Mildمیباشد.
    دیامتر بطن های طرفی :
    vp : 10.6mm
    در محدوده ی پاتولوژیک
    va=5.6mm
    در محدوده ی نرمال تعیین شد
    کاووم سپتوم پلوسیدوم رویت شد.
    TCD = 40.3mm
    در محدوده ی 3.6 در پرسنتایل
    lowest limit normal
    cisterna magna =10mm
    در محدوده ی پاتولوژیک
    یافته های اسکن در بررسی اسکن نوروگرام جنین :
    1 مخچه در محدوده ی lowest limit normal
    2 ونتریکومگالی Mild
    3 مگا سیسترنامگنا
    لطفا واضح توضیح دهید من زیاد از اصطلاحات علم پزشکی سردرنمیارم ووضع مالی مناسبی ندارم اگه واقع مشکلیه منو راهنمایی کنین مرسی

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      ارقام مربوط به مغز در حد خفیف غیر طبیعی است در این مرحله بایستی منتظر زایمان و بررسی دقیقتر با بررسی نوزاد مطمئن خواهد بود هرگونه نظر اضافی با تردید همراه خواهد بود.

  36. امیر می‌گوید:

    البته خانمم قبل هفته ۱۹امینیوسنتز انجام دادن و دکتر گفتن جوابش خوبه وبچه مشکلی نداره خیلی کلافم از اول بارداری همش خانومم درحال گریه است اول گفتن سندرم دان داره بعد سالم بود الان میگن این مشکل داره نمیدونم دیگه چیکار کنم شما راهنمایی کنین منو مرسی بابت وقتی ک گذاشتین درضمن ما پسردایی دخترعمه هستیم

  37. امیر می‌گوید:

    ببخشيد دوباره سوال میکنم ، با امنیوسنتز مشکل سندروم داون منتفی است یا مشکلات مغزی جنین؟

  38. امیر می‌گوید:

    ایا امکان دارد با امینیوسنتز ک دادیم از نظر مغزی مشکل نداشته باشه متخصص زنان زایمان ک گفتن برا پسر بچه این عدد طبیعیه

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


6 × = سی

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>