بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

بیماری ویلسن بعلت نقص ژنتیک آنزیم سرولوپلاسمین و رسوب مس زیادی در کبد و مغز پدید می آید. این بیماری به لحاظ قابل کنترل بودن در بین بیماری های متابولیک مغز منحصر به فرد است، اشتباه در تشخیص این بیماری در کودکان با بیماری های کبدی و در نوجوانان با بیماری های مغزی پیش می آید. علائم مغزی به صورت دیستونی، کره، لرزش، اختلال نوشتن و تکلم (دیسارتری)، آبریزش دهان، پارکینسون، اختلال روانی و کاهش حافظه جلب توجه می کند. بروز علائم عصبی فوق در فردی که سابقا سالم بوده بیماری ویلسون را مطرح می کند، تایید تشخیص با مشاهده حلقه رنگی رسوب مس در عنبیه (Keyser Fleischer) و کاتاراکت گل یخ مانند در معاینه چشم و کمی سرولوپلاسمین سرم و زیاد بودن دفع مس در ادرار 24 ساعته، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش اسید اوریک خون امکان پذیر است. در مواردی علائم چشمی و بیوشیمی بینابین بوده  و پزشک برای شروع دوره درمان نامحدود و پرهزینه این بیماری نیاز به تایید بیشتر دارد. راه تشخیص قطعی ولی مشکل بیماری ویلسون با بیوپسی کبد و اندازه گیری مس در نمونه بیوپسی است. MRI مغز در تشخیص این بیماری نیز کمک شایسته می کند. در MRI کاهش شدت سیگنال در استریاتوم و کالیکلوس فوقانی با افزایش شدت سیگنال در تگمنتوم میدبرین و سوبستنشیانیگرا با بدون تغییر ماندن هسته های قرمز تصویری شبیه صورت پاندا در T2W پدید می آورد. در مرحله پیشرفته آتروفی مغزی با افزایش حجم بطن های طرفی شبیه تغییرات آلزایمر مشاهده می شود. در زیر MRI یک نمونه از بیمار زن 23 با سابقه 10 سال بیماری ویلسون نشان داده شده است.
اگر سوالات تخصصی در مورد بیماری ویلسون دارید میتوانید با آقای دکتر آوان با آدرس زیر تماس بگیرید:
avanabmd@gmail.com

درمان بیماری که سابقا با پنیسیلامین انجام می گرفته امروزه با Trientine  و تترا مولیبدات روی یا آلومینیم به عمل می آید. در مواردی که بیماری به نارسایی کبد منتهی شود پیوند کبد راه حل نهایی برای نجات جان بیمار و درمان همیشگی بیماری است.


این نوشته در تخصصی ارسال شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

540 Responses to بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

  1. ایمان می‌گوید:

    باسلام
    ایا مصرف ویتامین k در صورت مصرف پنیسیلامین ضروری هست

  2. شایان می‌گوید:

    سلام و عرض ادب ایا درفرد سالم مس ازاد میتونه ذخیره باشه ، ایا این مس ازاد ذخیره شده اسیب زاس

  3. ایمان می‌گوید:

    باسلام اگر ادم سالمی پنیسیلامین مصرف کنه و مس ازاد خونش به 400 برسه بیمار است

  4. ایمان می‌گوید:

    ایمان می‌گوید:
    نوامبر 28, 2016 در 10:22 ق.ظ
    باسلام اگر ادم سالمی پنیسیلامین مصرف کنه و مس ازاد خونش به 400 برسه بیمار است
    پاسخ دادن
    دکتر سیفی می‌گوید:
    نوامبر 28, 2016 در 9:02 ب.ظ
    براي كنترل بيماري ويلسون دفع مَس إدرار شرط است

    منظور مس ادرار 24 ساعته بود عدد 400

  5. ایمان می‌گوید:

    باسلام فردی سالم بودم که با مصرف 20 عدد پنی سیلامین مس ادرار من 500 شد ایا این همه ذخیره مس ازاد من در نسج ها بوده یا باز هم ذخیره مس دارم ممنون

  6. ایمان می‌گوید:

    مس ازاد ادرار بر کراتینین ادرار تقسیم میشه و نتیجه مس ازاد تشخیص داده میشه

  7. ایمان می‌گوید:

    این رقم خیلی بالا است، با قطع موقت پنیسیلامین بهتر است زیر صد باشد

    این عدد 500 با یکماه مصرف مداوم پنیسیلامین و زینک به 89 رسید

  8. ایمان می‌گوید:

    دکتر سیفی می‌گوید:
    دسامبر 6, 2016 در 8:49 ب.ظ
    فرد سالم نباید با مصرف پنیسیلامین ذخیر مس بدنش را از دست بدهد.

    آقای دکتر اوان بر خلاف نظر شماست می گن همین الان فرد سالمی پنی سیلامین مصرف کنه مس ادرارش 500 یا بیشترم میشه

  9. ایمان می‌گوید:

    دکتر سیفی می‌گوید:
    دسامبر 7, 2016 در 8:48 ب.ظ
    کاملا نظر یکی است فرد سالم با خوردن پنیسیلامین مس در ادرار از دست میدهد و نباید مصرف کند.

    البته مس ازاد خونم 500 بود : دکتر اوان می گن شما 50 سالم پنی سیلامین بخورید مس ازاد پایین نمیاد

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر اشتباه آزمایشگاهی در کار نباشد، مسئله زیادی مس استثنائی است، با نظر و کنترل جناب دکتر آوان معالجه را پیگیر باشید، من توصیه درمانی غیابی را به کسی نمیکنم.

  10. رادان می‌گوید:

    باسلام و احترام جواب ازمایش مس ادرار رندوم من 25.0 و کراتینین رندوم ادرار 266 …….. مس بنده نرمال هست

  11. Erfan می‌گوید:

    سلام وقتتون بخیر ببخشید یک سوال داشتم.یکی از دوستانم مس بدن خیلی بالارفته رفته پیش متخصص داخلی براش آزمایش حلقه چشم نوشته شد ولی چشم پزشک هیچ حلقه ایی مشاهده نکرد.ولی آزمایشات ادار ۲۴ ساعته و خون علائم بیماری ویلسون،بنظرتون بیماری ویلسون یا یه چیز دیگه؟در ضمن برادرش سندرم ژیلبرت داشته قبلا.ممنون.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر از نظر بالینی علائم عصبی و کبدی ندارد و مس ادرار 24 ساعته کمتر از 50 و سرولوپلاسمین خون طبعی است احتمال بیماری ویلسون مطرح نخواهد بود.

  12. بهمن می‌گوید:

    سلام با مصرف و استفاده کرده قابلمه های مسی مس خونم به 200 رسیده ایا مشکلی ایجاد نمی کند

  13. بهمن می‌گوید:

    باسلام ایا مس ازاد بالا می تونه موجب پرخاشگری – عصبی شدن – افسردگی و عوارض از این قبیل گردد

  14. بهمن می‌گوید:

    اگر مس خون فرد سالمی پاینتر از حد نرمال بیاد (مصرف زینک)ایا باید از مکمل های مس استفاده کنه یا اینکه خود بدن می تونه نرمالش کنه

  15. شایان می‌گوید:

    باسلام و احترام عوارض پایین بودن مس چیست وچگونه میشه فهمید اقای دکتر سیفی

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در افراد عادی بالغ با تغذیه معمولی کمبود مس دیده نمیشود در بیماری نادر متابولیت کودکان kinky Hair Didease این کمبود دیده میشود.

  16. نوری می‌گوید:

    با سلام و عرض ادب
    سوال بنده این است میزان مس ذخیره در کبد دختر من در پاسخ بررسی سازمان انرژی اتمی 3 برابر نرمال بدست آمده است آیا این مسئله تایید بیماری ویلسون است ؟ در حالی که مس ادرار ایشان کمتر از حد نرمال و زیر 10 بوده سرولوپلاسمین حدود 20 و مس آزاد خون در رنج نرمال میباشد متشکر میشوم اگر راهنمایی بفرمایید .

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر اندازه گیری اشتباه نباشد تشخیص ویلسون تایید میشود. ممکن است مس ادرار بعد از مصرف پنی سیلامین اندازه گیری شود در صورت وجود ویلسون خیلی بالا نشان میدهد.

  17. Mojabi می‌گوید:

    باسلام ایا یون مس مثل قابلمه مسی در کبد افراد سالم غیر ویلسونی ذخیره میشود

  18. مجابی می‌گوید:

    باسلام و عرض احترام ایا در فرد عادی یون مس در کبد ذخیره می شود یا اینچنین نیست مثلا مصرف در ظروف مسی

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      مس در همه اعضاء بخصوص کبد و کلیه بمقدار طبیعی وجود دارد تجمع بیش از حد و خطیر آن در بیماری ویلسون بعلت کمبود سرولوپلاسمین پیش می آید.

  19. نوری می‌گوید:

    با سلام و عرض ادب
    جواب بیوپسی کبد دخترم میزان مس کبد سه برابر نرمال و آهن 1/5 برابر نرمال گزارش شده دخترم نارسایی کبد با آنزیمهای بالا و سرولوپلاسمین حدود 23 الی 26 است و میزان مس ادرار 20 و فریتین 690 است با این وجود آیا این مقادیر تایید بیماری ویلسون میتواند باشد یا خیر ؟ متشکرم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بيماري ويلسون عليرغم كمي مس ادرار مطرح است كنترل مس ادرار ٢٤ساعته بعد از شروع دي پني سيلامين بيشتر كمك ميكند.

  20. اسلامی می‌گوید:

    سلام عرض احترام ایا زینک باعث چرب شدن کبد میشه

  21. حمید رضا می‌گوید:

    با سلام خسته نباشید
    من ازمایش حلقه چشم kf منفی بود
    ceruloplasmin 19.4
    urine copper 24h 44.5
    آیا مبتلا به ویلسون هستم؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر در چند نوبت آزمایشها در این حد باشد و علائم بالینی وجود نداشته باشد احتمال بیماری ویلسون بعید است.

  22. اسلامی می‌گوید:

    سلام ایا مس منگنز سرم را پایین می اورد یا تداخل با جذب منگنز دارد

  23. نبما می‌گوید:

    با سلام . من هیچ گونه مشکل و علائمی ندارم. هیچ بیماری خاصی هم در خانواده ما وحود ندارد. چکاب انجام دادم alt بالا بود و ازمایش بعدی سرولوپلاسمین. چهارده صدم و مس 24 ساعته 117 بوده است. آیا ممکن است مبتلا به ویسلون باشم ؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر در آزمایشگاه مطمئن ای کمی سرولوپلاسمین و زیادی مس ادرار تایید شود احتمال بیماری ویلسون بعید نیست بایستی تستهای تکمیلی معاینه چشم و شاید بیوپسی کبد لازم باشد.

  24. hamed می‌گوید:

    باسلام
    با اندازه گیری آزمایش چکاپ مقدار alt و ast بالا بوده
    سرولوپلاسمین 26
    مس 24 ساعته 70
    آزمایش kf چشم منفی
    احتمال بیماری ویلسون هست؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بهتر است با رعایت رژیم غذائی مندرج در این سایت، چند ماه بعد کنترل مجدد بعمل آید از آقای دکتر آوان که محقق در این بیماری است از طریق ایمیل شان که در اول مطلب ویلسون این سایت نوشته شده بهتر است مشورت نمائید.

  25. امیر صادقی می‌گوید:

    سلام دکتر عزیز
    بنده 38 سال سن دارم و 5 سال قبل دکتر بهم گفت که مس یه کمی بالاتر از نرماله. چند بار آزمایش رو تکرار کردم و همون بود که نوشت برای بیوبسی کبد که انجام ندادم. امروز (17 اردیبهشت 97) آزمایش ادرار 24 ساعته و سونوگرافی کبد هم دادم. نتیجه سونوگرافی کبد این بود که کبدی هیچ مشکلی نداره. اما در آزمایش ادرار اومده که
    Urine volume (24 hrs): 2300
    Creatinine (24 hrs urine): 1530
    protein: 109
    Cu:71
    که نرمال مورد اول(1800- 800) و آخر (70 – 15) رو ریسک H زده.
    مطالعه زیادی روی ویلسون داشتم و هیچ کدوم از عوارضش رو ندارم. نمی دونم باید نگران باشم یا نه. واقعا هم از بیوبسی گرفتن می ترسم! نمی دونم چیکار کنم ممنون میشم اگه راهنمایی بفرمایید.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در بیماری ویلسون مس خون بالا دیده نمیشود با سرولوپلاسمین طبیعی و مس ادرار طبیعی و معاینه چشم منفی میشود گفت بیماری مطرح نمیشود. مس ادارار بیش از 100 مشکوک و بیش از 200 تشخیصی است. در موارد مشکوک میشود ژن بیمار را تست نمود.

  26. اسلامی می‌گوید:

    در بیماری ویلسون انزیم های کبدی بالا میرود

  27. اسلامی می‌گوید:

    اقای دکتر سلام و خسته نباشید تو طب سنتی اقای دکتر روازاده برای کم خونی عرق اهن میدن که ترکیبی از اب در دیگ های مسی و اهن هست دوز بالایی از مس و اهن هست چندین سال هم دارن تجویز می کنن بنا به صحبت ایشان در بدن فرد سالم مس و اهن و مس اگر کمبودی باشد جذب و بقیه از بدن دفع می گردد ایا درست هست ایا این مدل عرق اهن باعث کبد چرب میشود یا تریگلیسیرید بالا باعث کبد چرب می شود

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


8 × هشت =

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>