حلقه رنگی دور قرنیه چشم ( کایزر فلیشر) علامت تشخیصی بیماری ویلسون

در مواردی تشخیص بیماری ویلسون علیرغم بروز علائم پیشرفته بیماری و عوارض وسیع عصبی و کبدی بعلت نتایج متغیر آزمایشگاهی با مشکل برخورد میکند، بطوریکه فرصت درمان داروئی و بهبودی حتی با پیوند کبد نیز از ذست میرود. در مواردیکه حلقه کایزر فلیشر ناشی از رسوب مس در اطراف قرنیه چشم مشاهده شود دستیابی به تشخیص با این وجه مشخصه آسان میشود. مورد زیر که از مجله نیوانگلند ترجمه شده یکی از آن موارد است.

http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMicm1101534

خانم 18 ساله بعلت لرزش متناوب دست و تغییر رنگ و حرارت دستها که از 15 سالگی شروع شده بود مراجعه کرده ، همچنین از حرکت غیرارادی دست راست و اختلال از تمرکز حواس شکایت داشت. در معاینه عصبی حلقه کایزر فلیشر (تصویر A )در هر دو چشم،دیستونی در دست و بازوی راست، لرزش وضعیتی در دستها و پاها، دیسفاژی و دیسارتری(اختلال بلع و تکلم) و کندی حرکات مشاهده شده بود.در آزمایش خون افزایش آنزیمهای کبدی AST,ALT,GGT و کاهش سرولوپلاسمین و مس در سرم و افزایش دفع مس در ادرار 24 ساعته مشخص شده بود، در اسکن MRI تغییرات منتشر گلیوز و آتروفی در گانگلیونهای بازال و تالاموس و ساقه مغز مشهود بود.تست ژنتیک موتاسیون در ژن ATP7B را مشخص کرده بود. بیمار پس از پنج سال درمان با مواد دفع کننده آهن
Iron chelating agent ( سولفات روی) بهبودی علائم بالینی و تغییرات MRI و برطرف شدن حلقه کیزر فلیشر (تصویرB) را نشان داده است.

این نوشته در تخصصی ارسال و برچسب شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

17 Responses to حلقه رنگی دور قرنیه چشم ( کایزر فلیشر) علامت تشخیصی بیماری ویلسون

  1. شهره اکبری پور می‌گوید:

    با عرض سلام: از لطف و راهنمایی جامعتان ممنون و سپاسگزارم.

  2. مریم می‌گوید:

    مریم ازتبریز درمورددوستم سوالی داشتم
    چراباوجودمراجعه به چشم پزشک دربیمارحلقه رنگی دور قرنیه چشم دربرخی بیماران مشاهده نمی شودامابرخی پزشکان مغزواعصاب ویا(پزشک متخصص گوارش-داخلی) شخص رابیمار ویلسون قلم دادمیکنند.این موردشامل جناب دکترسیفی هم هست.چندسال قبل یکی ازدوستان صمیمی مراجعه به اقای دکتر(جمشیدسیفی) کردند وباازمایش خون وتست ادرار و وتاکیدبه مراجعه چشم پزشک .تشخیص به بیمار ویلسون دادند

  3. فتاح می‌گوید:

    درتبریزبعدازمراجعه به دکتر وگذراندن تک به تک مراحل تشخیص بیماری ویلسون گفتندکه دچارویلسون هستم اما(البته تاکنون به جمشیدسیفی مراجعه نکردم) دراردبیل دکتر بیماری ام راتشخیص به سايکوتيک داده بودند.امادرتبریز گفتندبیماری ویلسون دارم. حال نمی دانم. آزمایشاتی که دراردبیل گرفتنددرست است یاازمایشاتی که درتبریزگرفتند.البته دراردبیل یک تست دیگرداده بودند.

  4. ملکوتی می‌گوید:

    حال اگراین مواردی که گفتین بایدازبیمارگرفت برخی جواب مثبت وبرخی جواب منفی دادچطور خواهرم 30سال است حلقه رنگی دور قرنیه چشم تشکیل نشده است.در اسکن MRI تغییرات منتشر گلیوز و آتروفی در گانگلیونهای بازال و تالاموس و ساقه مغز مشهود نبود.در آزمایش خون افزایش آنزیمهای کبدی AST,ALT,GGT و کاهش سرولوپلاسمین و مس در سرم و افزایش دفع مس در ادرار 24 ساعته مشخص شده بود .تست ژنتیک موتاسیون در ژن ATP7B را مشخص کرده نبود

  5. موسوی می‌گوید:

    ایاحلقه رنگی دور قرنیه چشم دربیماروجودنداشت و در اسکن MRI هم نرمال بوداما.در آزمایش خون افزایش آنزیمهای کبدی AST,ALT,GGT و کاهش سرولوپلاسمین و مس در سرم و افزایش دفع مس در ادرار 24 ساعته مشخص شده بودمیشودفردرابیمارویلسون قلمدادکردیاخیر

  6. علایی می‌گوید:

    آنچه من متوجه شدم بنابراین نمی توان تنهابه اسکن MRI ومعاینه چشم اکتفا کردممکن است در بیمار ویلسون علائم چشمی و نشانه های هم ام آر آی ظاهر نشود.

  7. ناشناس می‌گوید:

    سلام
    اگر میزان مس دفع شده 130 و میزان مس در خون 54 باشد ولی حلقه رنگی توسط دو متخصص چشم دیده نشده است ایا تشخیص ویلسون امکان دارد راه تشخیص چیست

  8. بهمن می‌گوید:

    باسلام و خسته نباشید 3 عدد زینک مس ادرار 800 را در چه مدت پایین می اورد

  9. محمدرضا می‌گوید:

    سلام و عرض خداقوت به لطف بزرگی که انجام میدید

    من شرح حالم طولانیه و اتفاقات زیادی بوده که فرصت گفتنش نیست اینجا
    اما میخوام علائمی که برام پیش میاد رو بگم شاید مربوط به ویلسون باشه یا حداقل جواب درستی گرفتم
    بنده ۲۴ سالم هست و دائما دچار خستگی زودرس ، سردرد و در حین بلند شدنه یکباره سیاهی رفتن چشم و گرم شدن پیشانی ، ضعف و درد و سستی پاها
    ضربان قلب همیشگی ، کمبود اشتها و مشکل در خودن غذا ، گاها تنفس سخت و احساس کمبود نفس ، از کودکی زیاد دچار خون دماغ میشدم و در راس همه گاهی بی دلیل حدود نیم ساعت روی لرزیدن میفتم و تمام بدنم شدید میلرزه و دهانم خشک میشه و نفس کشیدنم سخت تر …

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


چهار + = 5

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>