خانم 29 ساله با اختلال تکلم و ضعف دست چپ از 6 سال قبل با ضایعات منتشر مغز در اسکنMRI

سیر بیماری میتوکوندریوپاتی

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and  leukoencephalopathy (CADASIL)

بیمارخانم 29 ساله است که 6 سال قبل بیماریش بطور حاد با اختلال تکلم (دیسفازی) و ضعف دست چپ شروع شده بود. وی فرد راست دست بوده، در گذشته غیر از دوره های سردرد میگرن با اورای تاری دید مشکل دیگراز نظر سلامتی نداشته، از سن 27 سالگی ازدواج نموده بود، در مراجعه اخیر که 35 سال داشت و برای اولین بار حامله شده بود و یک ماهه بود ، جهت مشاوره درمورد کورتاژ طبی که برای پیشگیری از تشدید عوارض مغزی برایش تجویز شده بود،مورد معاینه قرار گرفت. خود بیمار که پس از شش سال نازائی بدون علت مشخص به حاملگی دست یافته بود و همسرش علاقه زیاد به حفظ حاملگی داشتند. به لحاظ وجود سابقه سکته مغزی پیشرونده در پدر بیمار که در پنجاه ساللگی به مرگ منتهی

شده بود، خود بیمار و پزشک معالج نگران تشدید بیماریش بود.

با توجه به علائم مغزی منتشر بالینی و یافته های ضایعات منتشر در اسکن CT  و MRI ،    در یک سال اول بیماری، بیمار تحت درمانهای M.S.قرار گرفته بود.

اولین دوره بیماری سیربهبودی آهسته ونسبی داشت، یکسال بعد از اولین حمله، بیمار مرحله ای از تشدید ضعف در دست چپ و شروع ضعف در پاها را احساس کرده بود . اختلال دید و تشنج در هیچ یک از حملات مشاهده نشده بود. در این مرحله نیز آزمایشهای خون و مایع مغزی نخاعی برای تشخیص کمک کننده نبود، اسکن CT و MRI مجددآ وجود ضایعات منتشر در ماده سفید مغز و نواحی زیر قشری و گانگلیونهای بازال و کپسول داخلی و خا رجی با آتروفی خفیف مغز را نشان داده بود.در نخاع گردن و پشتی عارضه ای مشهود نبود.

با توجه به سیر بیماری و علائم تصویر برداری ها، بیمار جهت بررسی ژنتیک آزمایش شده بود،وجود ژن Notch 3 در اکسونهای 3،4 با موتاسیون T>C در کودون 90، بیماری میتوکوندریائی ( CADASIL ) را مشخص نموده بود.

بیماردر مراحل چند نوبت بستری از نظر بیماریهای متابولیک و هورمونی و عفونی بررسی شده بود، به استثنای افزایش موقت قند خون در مراحل بستری و درمان با استروئید بقیه آزمایشهاANA,; :  CBC,Choles, Trig, TSH, T3, T4, AST ALT, CRP,

همچنین اندازه گیری لاکتات سرم در چند نوبت ،اکوکاردیوگرافی EEG, VEP طبیعی بوده.

آخرین عود بیماری یک سال قبل در اثنای عفونت ویروسی، بصورت بیحالی ، منگی و ضعف عمومی ،بدون علاعم گوارشی، بمدت یک هفته ظاهر شده بود، در آن مرحله علائم عصبی ضعف و اختلال تعادل و تکلم موقتآ تشدید یافته بود. در یک سال گذشته بیمار صرفآ کلودیپگرول 75 میلی گرم یک بار مصرف مینموده، از نظر جسمی و روحی در وضعیت با ثبات بود.

در معاینه علائم اضطراب و کمی تمرکز و کاهش حافظه در حد خفیف داشت، تکلم بیمار با مکث و اختلال بیان خفیف همراه بود.حرکات چشمها، ته چشمها، نشانه های اعصاب جمجمه ای علائم غیر طبیعی نشان نداد. اختلال حس در دست چپ با کندی حرکات، افزایش تون وتشدید رفلکلسهای وتری، وضعف 5/4 قدرت عضلات در مقا یسه  با طرف مقابل وجود داشت، در پاها تشدید رفلکسها و اسپاسم عضلانی موجب اختلال خفیف در راه  رفتن شده بود. اختلال حس و عدم تعددل درپاها وجود نداشت. به جهت مطرح شدن کورتاژ طبی دچار افسردگی واکنشی بود.

بیمار علیرغم  ضعف دست چپ و پاها واختلال تکلم خفیف تا آخرین مراجعه  از نظر ذهنی و فیزیکی توانائی اداره امور روز مره خود را داشته، در فعالیت سرپائی محدودیت چندان نداشت.

بیما ری آرتریوپاتی ارثی غالب مغزی با انفارکتوس زیر قشری و لکو آنسالوپاتیCADASI .

این بیماری از گروه بیماریهای ژنتیکی با اختلال در میتوکنذریا ها است، که بعلت جهش در ژن Notch3  در کروموزوم 19 پدید می آید، اختلال در ساختار سلولهای عضلات صا ف مدیای د یواره شرائین کوچک و مویرگی مغزبوده که موجب انسداد عروقی و انفارکتوس متعدد میگردد. تغییرات آمیلوئید یا آرتریواسکلروزی در ایجاد این عارضه دخیل نیست.علاوه بر عوارض مغزی که معمولا در دهه 40 شروع میشود، سابقه میگرن با اورا و گاهی تشنج صرعی در سابقه بیماران وجود دارد.ممکن است در سابقه فامیلی بیماران، افراد گرفتار با همین علائم وجود داشته باشد. علائم سایر انواع بیماریهای میتوکوندریائی مثل بیماری MELAS و RRM بصورت میوپاتی و آسیدوز لاکتیک و نوروپا تی ممکن است در این بیماری مشاهده بشود. تشخیص این بیماری  به لحاظ نادر بودن آن ومشابهت علائم آن با سایر انواع سکته مغزی و بیماری اسکلروز مولتیپل M.S.و سایر انواع  بیماریهای مزمن عود کننده مغزی مشکل است. با رد سایر علل شایع ضایعه مغز و توجه به گستردگی آسیب نیمکره های مغز بدون وجود ضایعات در ساقه مغز، مخجه ونخاع در اسکن MRI، و در مواردی زیاد بودن لاکتات سرم، یافته های مشخص در بیوپسی پوست و کبد، و درنهایت تحقیق ژنتیک و تعیین ژن عامل بیماری  تشخیص را تایید میکند.

در این مورد خاص، که  سیر بیماری علیرغم عودهای متعدد در شش سال گذشته به معلولیت عمده منتهی نشده، و در حال حاظر بهترین شانس نگهداری حاملگی را دارد، علیرغم وجود سابقه همین بیماری در پدرش که در مدت حدود یک دهه به مرگ منتهی شده، تصمیم گیری برای پزشگ مشکل است. با توجه به اینکه حاملگی موجب تشدید این بیماری نمیشود، و شانس بروز بیماری در اولاد شان درسنین بالای سی سال  50% بوده، و شدت و سیر بیماری در افراد مختلف علیرغم نبود معالجه مشخص متفاوت است، تصمیم گیری داشتن فرزند را به عهده بیمار و همسرش واگذار گردید.
این خانم در مرداد ماه 1390 با حاملگی 5 ماهه بعلت داشتن جنین آنانسفالی (تشکیل نشدن مغز جنین) سقط خود بخودی داشته، در تاریخ 91/11/5 با سزارین صاحب فرزند سالم شد و بدون دریافت دارو و مراقبت ویژه حال عمومی خوبی در دوران حاملگی و بعد از سزلرین داشته است.

این نوشته در تخصصی ارسال و , برچسب شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

12 Responses to خانم 29 ساله با اختلال تکلم و ضعف دست چپ از 6 سال قبل با ضایعات منتشر مغز در اسکنMRI

  1. دکتر سیفی می‌گوید:

    با توجه به علاقه شدید بیمار به حفظ حاملگی، و نبود شانس بهتر حاملگی در آینده با بیماری اصلی که دارد ، کنترل دیابت توصیه شد، تحت نظر متخصص غدد بستری و تحت درمان میباشد.

  2. amir می‌گوید:

    سلام اقای دکترلطفاادرس یاشماره تلفن تان رابدهید

  3. دکتر سیفی می‌گوید:

    باسلام
    از اینکه اینجانب در جریان سیر بیماری اخیر مریض مورد نظر نبوده ام نمی توانم نظر بدهم ، ولی عود بیماری اصلی با ترومبوز گسترده شریانی میتواند چنین تابلوی بالینی را ایجاد بکند. در صوررت تردید در مورد احتمال آنسفالیت، چون هیچ راه اثبات غیر از بیوپسی مغز وجود ندارد ، ناچارآ باید درمان ضد ویروس برای آنسفالیت هرپتیک، در جوار استروئید، آنتی کوآگولان و….. شروع نمود.

  4. دکتر سیفی می‌گوید:

    با سلام
    1- احتمالآ در گذشته فلج فاسیال داشته اید، مراقبت زیادی ضرورت ندارد، در برخورد با سرما در مواردی ویروسهای مقیم در بدن فعال میشوند و موجب بیماریهای ویروسی میشوند.
    2- وضعیت ثابت دست در شرایط کار ممتد و طولانی ممکن است عامل علایم مذکور باشد، در صورت تداوم علایم بهتر است به متخصص مغز و اعصاب مراجعه نمائید.

  5. جعفر جعفری گاوگانی می‌گوید:

    با سلام و عرض ادب خدمت جناب آقای دکتر اونچی و با تشکر از زحمات شما و همکاران گرامی.

  6. کاظم می‌گوید:

    سلام آقای دکتر اختلال تکلم میشه از اضطراب باشه ممنون

  7. سنا می‌گوید:

    با سلام ببخشید یک سوال داشتم.
    من دختری 15 ساله هستم که چپ دستم. الان حدود یک هفته است که توی مدرسه بعضی اوقات دست چپم سست میشه طوری که میتونم دستمو مشت کن یا مداد بگیرم دستم اما نمتونم چیزی بنویسم و حدود 2 دقیقه ی دیگه خوب میشم. من کم خونی و فقر اهن هم دارم. تیروعیدم هم کم کار است. میخواستن نظر شمارو در این مورد بدونم. ممنون. خسته نباشید

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      ممکن است علت به کمخونی و کمکاری تیروئید مربوط باشد بعضآ اسپاسم عصبی بدون علت هم عامل ناراحتی است. اگر گذرا است نباید مسئله جدی نخواهد بود.

  8. ریحانه می‌گوید:

    با عرض سلام خسته نباشید
    آقای دکتر ، مادر من چند سالی ست که از ضعف شدید بدن در سه تا چهار روز در هفته که عموما با سردرد شدید همراه است رنج میبرد.
    قبلا به علت افسردگی مدتی داروهایی از قبیل گاباپانتین، لیتیوم، دپاکین به صورت مجزا و دوره ای مصرف نموده است در حال حاضر نیز هنگامی که بی خواب میشود از قرص کلونازپام استفاده میکند.
    ایشون مبتلا به تالاسمی مینور هستند و حدود یک سال پیش به علت کمبود آهن شدید تحت درمان قرار گرفتند و تا مدتی ضعف بدنی کمتر بود.
    لطفا نظرتون رو در این مورد بفرمایید و راهنمایی کنید جهت پیگیری و درمان به چه پزشکی مراجعه کنیم.باتشکر

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


شش × 3 =

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>