بایگانی ماهیانه: جولای 2013

درمان نورومیلیت اوپتیک با متوترکسیت

نورومیلیت اوپتیک همانند بیماری ( ام اس ) با گرفتاری مراکز عصبی بعلت اختلال سیستم ایمنی پدید می آید. وجه مشخصه آن عودهای مکرر ورم عصب بینائی ( نوریت اوپتیک ) با از دست دادن بینائی و حملات مکرر ورم نخاعی ( میلیت ) با ضعف و فلج اندامها است. تشخیص بر مبنای علائم و سیر بیماری ، نشانه های معین اسکن ام آر آی ، و تست مثبت نورومیلیت ( وجود آکوپورین 4 آنتی بادی NMO ) در مایع نخاع است. درمان بیماری متفاوت از بیماری ( ام اس ) بوده، و به اینترفرونها پاسخ نمیدهد، درمان بیشتر با داروهای کاهش دهنده فعالیت سیستم ایمنی از قبیل آزاتیوپرین ، مایکوفنولات موفیتی ( سل سپت ) ، میتوکسانترون و ریتوکسیمب بعمل می آید. یک مطالعه اخیر از 14 بیمار درانگلستان مشخص نموده که مصرف متوترکسیت در مدت دو سال سیر تشدید بیماری را 80% موارد متوقف نموده است. متوترکسیت بعنوان شیمی درمانی در بیماریهای نئوپلازیک و آرتریت روماتوئید و بیماریهای خودایمنی و التهابی روده ای بکار برده میشود. ادامه‌ی خواندن

ارسال شده در تخصصی | برچسب‌شده , | 2 دیدگاه

تشخیص قبل از زایمان اختلالات ژنتیک

در مواردی که سابقه فامیلی ناهنجاریهای مادرزادی وجود داشته، یا در سونوگرافی کنترل متداول تغییرات غیر طبیعی در جنین مشاهده شود و یا عوامل مساعد کننده ناهنجاری در مادر، از قبیل تماس با داروهای تراتوژن و اشعه ایکس و عفونتها مطرح باشد، بررسی های تشخیصی بعمل می آید.
- با تستهای غربالگری میتوان زمینه های مساعد برای ناهنجاریها را شناخت ولی نمیتوان انواع ناهنجاریهای مادرزادی تشخیص داد.
- در زنان مساعد به داشتن فرزند با سندرم داون در سه ماه اول حاملگی سونوگرافی بعمل می آید. تجمع مایع در پشت گردن جنین یکی از نشانه های قوی برای احتمال سندروم داون است.سونوگرافی کنترل و آزمایشهای خون برای پیگیری تشخیص در بین هفته های 11 تا 14 بعمل می آید. ادامه‌ی خواندن

ارسال شده در عمومی | برچسب‌شده , , , | یک دیدگاه

اختلالات ژنتیک جنینی

ژنها و اختلالات ژنتیک: علم ژنتیک به الگوی وراثت می پردازد. اختلالات ژنتیک اغلب به ناهنجاریهای مادرزادی منتهی میشود.
هر فرد ساالم دارای 46 کروموزوم در هر سلول است. جنین از کدام از والدین 23 کروموزوم می گیرد. از این تعداد 22 زوج کروموزوم غیر جنسی است که زوج های اتوزوم نامیده می شوند و یک زوج کروموزوم جنسی است. در جنس مذکر کروموزوم های جنسی xy و در جنس مونث کروموزومهای جنسیxx هستند. در کروموزوم ها زوج ژن ها قرار گرفته اند. ژنها دارای نقشه های دقیق رشد و تکاملی( Blueprint ) سلول ها هستند.
یک اختلال ژنی منفرد ممکن است اتوزومال (غیر وابسته به x) و یا وابسته به x (X link) باشد. وجه دیگر طبقه دیگر اختلالات ژنی توجه به انواع مغلوب (Recessive) و غالب (Dominant) است. بعضی موارد از طبقه بندی اختلال ژنی به قرار زیر است:
- در نوع اتوزومال دومینان ، یک بیماری از پدر یا مادر مبتلا به فزرند منتقل می شود. در این نوع وراثت یک ژن معیبوب به ژن سالم زوج خود غلبه دارد. در این نوع اختلال شانس ابتلا فرزندان از یک پدر یا مادر مبتلا 50% است.
- در نوع اتوزومال رسسیو یا هریک از پدر و مادر یک ژن معیوب بدون علامت دارند و فرزند با دریافت یک ژن از هر کدام و با داشتن دو ژن معیوب بیماری را نشان می دهد. در این نوع وراثت شانس انتقال به این نحو است که،25 % سالم بودن؛ 25% مبتلا و50% ناقل بدون علامت میباشند.
- در نوع X لینک دومینال پدر مبتلا X معیوب را فقط به دختران منتقل می کند در نتیجه فقط فرزندان دختر مبتلا می شوند. مادر حامل این نوع ژن معیوب شانس انتقال بیماری را به نسبت 50% به فرزندان دختر و پسر دارا است.
- در نوع X لینک رسسیو بیماری فقط فرزندان پسر را گرفتار می کند. 50 درصد فرزندان دختر فقط ناقل بیماری برای فرزندان پسر خودشان میباشند ، و 50 % فرزندان دخترشان باز ناقل بیماری خواهند بود. (همه فرزندان دختر مرد مبتلا به این الگو ناقل ژن بیماری را خواهند بود).
اختلالات کروموزومی چیست:
اختلال کروموزومی ممکن است بصورت انفرادی (Sporadic) یعنی بدون سابقه فامیلی باشد. موارد شایع اختلالات کروموزومی به شرح زیر ادامه‌ی خواندن

ارسال شده در عمومی | برچسب‌شده , , , , | 122 دیدگاه

متفورمین از احتمال بروز آلزایمر در بیماران دیابتی جلوگیری میکند

در بیماران دیابتی بالغ میزان آلزایمر دو برابر بیشتر از افراد عادی است. انسولین و دیگر داروهای کاهنده قند این احتمال را بیشتر هم میکند. بررسی ها نشان داده که مصرف متفورمین به تنهائی و به همراه انسولین شانس بروز آلزایمر را دو برابر کمتر میکند. ادامه‌ی خواندن

ارسال شده در عمومی | برچسب‌شده | 14 دیدگاه

ضرورت ادامه فعالیت فکری برای پیشگیری آلزایمر

گزارش اخیر از بررسی حدود 43000 نفر بازنشسته در کشور فرانسه نشان داده در افرادی که در سن 65 سالگی بازنشسته شده بودند بروز آلزایمر نسبت به افراد بازنشسته در سن 60 سالگی 14% کمتر پیش آمده است و در افرادی که بعد از بازنشستگی به فعالیت فکری هدفدار مشغول بودند بروز آلزایمر کمتر بوده است. ادامه‌ی خواندن

ارسال شده در عمومی | برچسب‌شده | 9 دیدگاه

گزارش موردی از مسمومیت بوتولیسم ، و چگونه با ندانم کاری عده ای، جان مردم از بین میرود

در تاریخ 11/4/92 مرد 21 ساله اهل هریس که در فرصت بیکاری بعد از کنکور در تهران به کارگری مشغول بوده، به دنبال احساس بدی حال عمومی بعلت مسمومیت غذائی بعد از خوردن آنچه فلافل میگفته به تبریز مراجعه کرده ، در معاینه بالینی روز بعد، بیمار با بیحالی و ضعف عمومی و با نابینائی کامل و اختلال بلع و اختلال تکلم مشاهده شد. تب خفیف، انحراف چشمها به داخل و پائین ، گشاد شدن کامل مردمکها بدون واکنش به نور ، تنفس سریع و نبض تند، فشار خون طبیعی، هوشیاری کاملا طبیعی داشت. تشنج و علائم فلج یا اختلال تعادل چندان در اندامها وجود نداشت، ته چشم ها طبیعی بود. اسهال و استفراغ که روز قبل داشته برطرف شده بود. بیمار هیچگاه سابقه مصرف الکل و مواد مخدر نداشت

این سابقه و سیر بیماری، و این علائم بالینی در مجموع تابلوی مشخص برای مسمومیت غذائی بوتولیسم است که با هیچ نوع بیماری و مسمومیت دیگر اشتباه نمی افتد. در این مورد اگر بموقع درمان لازم و اقدامات مراقبتی بعمل نیاید ممکن است به نارسائی تنفسی و مرگ بیمار منتهی بشود.
با اینکه شرح کاملی از سیربیماری و علائم و تشخیص را توضیح داده و ضرورت بستری اورژانس و درمان بوتولیسم را در معرفی نامه به بخش عفونی بیمارستان دانشگاهی تاکید کرده بودم ، روز بعد مطلع شدم پزشکان کشیک بخش مربوطه بعد از ندانم کاری و برخورد غیر منطقی و در گیری فیزیکی با اطرافیان بیمار، از پذیرش بیمار امتناع نموده اند و بیمار در یک بیمارستان خصوصی در شرایط نارسائی تنفسی به ونتیلاتور بسته شده و بعد از سه روز هنوز بیمار به متخصص عفونی دسترسی نیافته است.
متاسفانه این چندمین بار است ، که از برخورد ناروای این مرکز با موارد اورژانسی که در گذشته ارجاع نموده بودم مواجه شده ام.
ادامه‌ی خواندن

ارسال شده در عمومی | برچسب‌شده , | 13 دیدگاه